Déficit en hormone de croissance chez des filles Turnérienne: à propos de 4 cas
Y. Hasni*a (Dr), S. Dimassib (Dr), S. El Khaldib (Dr), S. Chermittia (Dr), E. Hajjia (Dr), A. Ben Abdelkarima (Dr), M. Kacemc (Pr), M. Chadlia (Pr), A. Saadb (Pr), A. Maaroufia (Pr), K. Acha (Pr)
a Service Endocrinologie, CHU Farhat Hached de Sousse, Faculté de médecine Ibn Jazzar, Sousse, TUNISIE ; b Laboratoire de cytogénétique, CHU Farhat Hached de Sousse, Faculté de médecine Ibn Jazzar, Sousse, TUNISIE ; c Service Endocrinologie, CHU Farhat Hached de Sousse, Faculté de médecine Ibn Jazzar, Maha, TUNISIE
* y.hasni@gmail.com
Introduction:
Les filles atteintes d’un syndrome de Turner (ST) seront plus petites que leurs parents. Leur taille moyenne à l’âge adulte est de 20 cm en dessous de leur taille cible. Ce déficit statural est considéré comme étant principalement due à une insuffisance d’haplotype pour une copie du gène SHOX. En général, une fois le diagnostic de syndrome de Turner retenu, la rhGH peut être prescrite sans exploration hormonale. Le déficit en GH (GHD) est une cause rare de RS, l’association de ces 2 pathologies est rare.
Patients et méthodes
C'est une étude rétrospective, déscriptive portant sur des patientes suivies pour DGH avec découverte de syndrome de Turner, au service d'endocrinologie CHU Farhat pendant la période allant de 2000 à 2016.
Résultats
Il s'agit de 4 filles ayant un ST dont 3 avaient un ST en mosaïque. Le motif de consultation de ces patientes était le retard statural (entre -4 et -3DS), le syndrome dysmorphique n’était pas très évident. Les tests de stimulations de GH (test d’hypoglycémie insulinique et test de GH sous glucagon-propranolol) ont été faits pour les 4 filles et ont montré un déficit complet dans 1 cas et 3 cas de déficit partiel.
Chez nos patientes le syndrome dysmorphique caractéristique n’était pas très évident sur le plan clinique, alors que le retard de croissance était assez sévère.
Conclusions
Au cours des 20 dernières années, peu de cas d’association de ST et DGH ont été rapportés dans la littérature dont le mécanisme génétique reste à étudier.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.