Infertilité primaire révélant un bloc en 21 hydroxylase : à propos d’un cas
S. Askaoui*a (Dr), G. El Mgharia (Pr), N. El Ansaria (Pr)
a Service d'endocrinologie du CHU Med VI de Marrakech, Marrakech, MAROC
* saraaskaoui@yahoo.fr
Introduction : L'hyperplasie congénitale des surrénales par bloc en 21 hydroxylase à révélation tardive est une maladie à transmission autosomique récessive dont la présentation usuelle est une virilisation tardive para ou post pubertaire. Nous rapportons le cas d'une patiente de 30 ans consultant pour une infertilité primaire, révélant un bloc en 21 hydroxylase.
Observation : Patiente âgée de 30 ans, consultant pour infertilité primaire. L'examen clinique a trouvé une obésité modérée, un score de Ferriman et galwey à 14, sans anomalie de développement sexuel. L’échographie pelvienne a trouvé des ovaires polykystiques avec un taux de testostéronémie élevé à 1.26ug/l. Le dosage de la 17 OH progestérone (28,2 ng/ml) étant élevé a évoqué le diagnostic de l'hyperplasie congénitale des surrénales. La TDM abdominale a trouvé une hypertrophie homogène bilatérale des surrénales. Par la suite, la patiente a été mise sous hydrocortisone puis a été adressée en gynécologie pour mise sous citrates de clomifène et pour une éventuelle procréation médicalement assistée.
Discussion : Le déficit partiel en 21 hydroxylase se traduit par un tableau clinique polymorphe en rapport avec l'hyperandrogènie, cette dernière étant un facteur perturbateur de l'axe gonadotrope, sera à l'origine d'une dysovulation ou d’une anovulation et se traduisant par des troubles du cycle, une aménorrhée ou encore une infertilité. En cas d'infertilité les glucocorticoïdes améliorent voire même normalisent les cycles si non on passe au citrate de clomifène voir même l'assistance médicale à la procréation.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.