Goitre multinodulaire dans l’enfance : recherchez DICER1
V. Suteau*a (Mme), I. Soutob (Dr), N. Bouhours-Nouetc (Dr), S. Proustd (Dr), A. Donzeauc (Dr), P. Rodiena (Pr), R. Coutantc (Pr)
a CHU d'Angers, Service d'endocrinologie, Angers, FRANCE ; b CH du Mans, Service d'endocrinologie, Le Mans, FRANCE ; c CHU d'ANGERS, Service d'endocrinologie pédiatrique, Angers, FRANCE ; d CHU d'ANGERS, Service d'oncologie pédiatrique, Angers, FRANCE
* valentine.courant@chu-angers.fr
Introduction
Un goitre multinodulaire (GMN) est peu fréquent chez l’enfant. Nous rapportons le cas de 2 familles suivies au CHU d’Angers, mutées pour DICER1 avec une histoire familiale de nodules dans l’enfance.
Observations
Le cas 1 était une enfant de 10 ans présentant un GMN découvert devant des douleurs cervicales. L’histoire familiale retrouvait un GMN opéré à 15 ans chez un frère et le père et une pathologie thyroïdienne chez la grand-mère paternelle. Le bilan thyroïdien était normal. Devant deux cytoponctions indéterminées, une thyroïdectomie a été réalisée retrouvant deux adénomes vésiculaires. Les tests génétiques ont révélé un nouveau variant hétérozygote pathogène de DICER1 dans l’exon 4 (c.322C>T, p.Gln108Stop), prédit comme délétère, avec codon stop prématuré et perte de fonction de la protéine.
Le cas 2 était une fillette de 2 ans ayant un antécédent de pleuro-pneumoblastome. L’analyse oncogénétique retrouvait une nouvelle mutation hétérozygote germinale de DICER1 dans l’exon 17 (c2692del, p.Glu898Lysfs*10) chez la fillette et sa mère. Cette dernière a présenté un retinoblastome de l’œil gauche à 3 ans et a subi une thyroïdectomie à 10 puis 15 ans pour des nodules thyroïdiens. Sa sœur a également été opérée de la thyroïde à 7 ans.
Discussion
Les nodules thyroïdiens et les GMN sont rares chez l’enfant. Il est essentiel de demander une évaluation génétique en cas d’histoire familiale de GMN. Chez les patients avec des mutations de DICER1, une surveillance est essentielle en raison d’un risque de tumeurs multiples dont des pleuro-pneumoblastomes ou des tumeurs ovariennes.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.