Mutations Homozygotes dans le gène du Récepteur de la Thyrotropine (TSH) associée à une Dysgénésie Thyroïdienne
A. Touzani*a (Dr), D. Nicolasb (Pr), A. Gaouzic (Pr), Y. Kriouilec (Pr), L. Chabraoui***d (Pr)
a CHU-Service Endocrinologie-Diabétologie-Neurologie-Pédiatrie II-CHU-Hôpital d’Enfants Université Mohamed V-Faculté de Médecine et Pharmacie-Rabat, Rabat, MAROC ; b Laboratoire de Biochimie-Hormonologie-Génétique-Hôpitaux, Paris, FRANCE ; c Service Endocrinologie-Diabétologie-Neurologie-Pédiatrie II-CHU-Université Mohamed V-Faculté de Médecine et Pharmacie-Rabat, Rabat, MAROC ; d Laboratoire de Biochimie et de Biologie Moléculaire, Université Mohamed V, Faculté de Médecine et de Pharmacie, Rabat, MAROC
* as.touzani10@gmail.com
Objectifs : Notre travail a pour objectif la recherche des mutations génétiques du gène du RTSH et de préciser le caractère homozygote (Ho) ou hétérozygote (He) de cette mutation.
Matériel et Méthode : L’analyse du gène R-TSH a été faite chez 7 patients (5 Familles) par PCR et par séquençage-Sanger
Résultats : une nouvelle mutation Ho du R-TSH chez une fille âgée de 16 mois avec un retard staturo-pondéral sévère et des troubles des acquisitions psychomotrices. Le bilan thyroïdien montre une TSHus très élevée à 353µUI/mL une T4L et une T3L qui sont basses à < 1pmol/L et à <0,70 pmol/L respectivement.L’échographie cervicale révèle une HC sur dysgénésie avec athyréose et la scintigraphie objective une hypoplasie de la thyroïde. Une autre mutation Ho du R-TSH a été notée chez un garçon âgé de 13 ans 11 mois avec une TSHus augmentée à >50µUI/mL et une T4L basse à 4,3 pmol/L). Leurs parents sont consanguins avec la mutation He.
Discussion : L’augmentation importante de la TSHus dans la forme sévère d’HC familiale Hypoplasique serait due à un hypofonctionnement de la glande thyroïdienne avec une mutation inactivatrice du R-TSH et une perte de sa fonction. Les deux types de mutations entrainent une résistance à la thyréotropine avec une insuffisance permanente des hormones thyroïdiennes présente à la naissance. Ainsi, une prise en charge adéquate des patients permet d’améliorer le pronostic neurologique, mental et intellectuel.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.