Le syndrome des 3 A : A propos d’un cas

S. Bensaoud*^a (Dr), G. Sabbar^a (Dr), H. Iraqi^a (Pr), MH. Gharbi^a (Pr)

^a CENTRE HOSPITALIER IBN SINA, Rabat, MAROC

* sarahbensaoud12@gmail.com

Introduction

Le syndrome des 3A est une anomalie génétique rare. Nous rapportons le cas d’un patient suivi pour cette pathologie, colligé au service d’endocrinologie de Rabat.

Observation

Patient de 16 ans, suivi depuis l’enfance pour une achalasie ainsi qu’une alacrymie. Au cours de son suivi il a présenté une mélanodermie. Une cortisolémie de 8h réalisée à deux reprises était basse en faveur d’une insuffisance surrénalienne. L’association de ces trois atteintes : achalasie, alacrymie et insuffisance surrénalienne a permis de retenir le diagnostic du syndrome des 3 A. le patient est sous hydrocortisone.

Discussion

Le syndrome des 3 A est une maladie autosomique récessive , due à une mutation du gène AAAS sur le chromosome 12q13 (1).Il associe une achalasie œsophagienne, une alacrymie et une insuffisance surrénalienne. Une dysfonction autonomique et une neurodégénerescence peuvent s’y associer qualifiant ainsi le syndrome de quadruple A.

La prise en charge est basée sur la substitution par l’hydrocortisone une fois le diagnostic de l’insuffisance surrénalienne est posé afin de guetter toute décompensation aigue pouvant mettre en jeu le pronostic vital. L’achalasie est traitée par une cure chirurgicale tandis que la prise en charge de l’alacrymie est symptomatique basée sur les larmes artificielles.

Conclusion

Le syndrome des 3A est une anomalie génétique rare, non traitée expose à un risque de morbidité important. L’évolution est excellente sous réserve d’une bonne observance thérapeutique.

(1) K.HAKKOU,S.HAJHOUJI, A.GAOUZI ,annale d'Endocrinologie Issue 5-6 Page 474 October 2014, "Syndrome de 3 A et déficit en minéralocorticoïde (À propos d’un cas)"

L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.