Polyendocrinopathie auto-immune évoluant depuis sur 26 ans: à propos d'une observation
I. Bruckert*a (Mlle), L. Meilleta (Mme), F. Schilloa (M.)
a CHU Besançon, Besançon, FRANCE
* ibruckert@chu-besancon.fr
Nous rapportons l'observation particulière d'une patiente de 79 ans présentant une polyendocrinopathie auto-immune évoluant sur 26 ans.
1992: Cirrhose biliaire primitive stable sous Delursan.
1996: Syndrome de Gougerot-Sjögren, polyarthralgies, ostéoporose fracturaire.Découverte d'une maladie de Biermer avec neuropathie périphérique.Vitiligo.
2015: Bilan de prurit, peau sèche.Ac antinucléaires positifs, marquage membranaire régulier,marquage moucheté1/640.
2017: Découverte d'un diabète de type 1:Ac anti GAD fortement positifs à 443UI/l (N<34ui/l), Ac anti IA2 positifs à 35UI/l.Recherche d'une maladie coeliaque devant des diarrhées fréquentes négative.Les Ac antithyroperoxydases sont positifs à 68UI/l, TSH normale.
Absence d'insuffisance surrénalienne.Ac anti 21 hydroxylase négatifs.
Recherche d'un CREST syndrome ou un syndrome de Reynols négative.
Une fille et une petite fille ont une thyroïdite auto-immune.
Il peut se discuter une polyendocrinopathie auto-immune de type2 ouAPS2, qui est autosomique dominante à pénétrance variable, possibles facteurs environnementaux, lien avec HLA DR3-DQB1-0102.
Les autres PEAI étant le type 1 ou syndrome APECED lié à une mutation homozygote ou hétérozygote composite du gène AIRE. Chez cette patient il n'y a pas d'hypoparathyroïdie connue, ni candidose, ni insuffisance surrénalienne.
Le type 3 ou immunodysrégulation polyendocrinopathy Xlinked syndrome, maladie lié à l'X et lié à des mutations du gène FOXP3., peu probable, car révélée chez le nouveau-né ou jeune enfant.L'APS 4 étant multigénétique et multifactorielle.
Conclusion: L'histoire clinique est originale par l'apparition progressive de multiples maladies auto-immunes sur 26 ans et elle est compatible avec une APS2
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.