Hyperandrogénie féminine : pensez aux blocs enzymatiques!
Y. Er-Rahali*a (Dr), J. Issouania (Dr), S. Chakdoufia (Dr), AA. Guerbouba (Dr), A. Masmoudia (Dr), A. Moumena (Dr), S. Moussaouia (Dr), G. Belmejdouba (Pr)
a service d'endocrinologie diabetologie, Hopital militaire d'instruction Mohamed V, Rabat, MAROC
* yassine0388@gmail.com
Introduction
L’hyperandrogénie est un motif de consultation banal en endocrinologie, gynécologie ou dermatologie. Chez un pourcentage de patientes non négligeable, une maladie génétique autosomique récessive, déficit en 21-hydroxylase non classique, en est responsable.
Observation
Nous rapportant le cas d'une jeune de 20 ans, suivie depuis 04 ans pour acné sévère, consulte pour un hirsutisme, l'examen clinique trouve une patiente de poids normal IMC à 21 kg/m2, un hirsutisme sévère coté à 26 selon l’échelle de Feriman et Gallwey et une acné faciale et dorsale. La testostéronémie était normale à 0,56 ng/mL, le S-DHEA était normal à 1430 ng/ml, la 4 androstenedione était élevée à 5,17 ng/mL. Le dosage de la 17-hydroxyprogestérone a révélé un taux élevé à 22,7 ng/mL confirmant le diagnostic d'un bloc en 21 hydroxylase. L’étude génétique et le dépistage chez la famille est en cours.
Discussion
Le déficit en 21-hydroxylase est anomalie génétique responsable d'une hyperplasie congénitale des surrénales, le déficit total est responsable d'un syndrome de perte de sel de révélation précoce. Le déficit modéré dit non classique constitue une cause importante d'hyperandrogénie féminine. Le diagnostic repose sur le dosage de la 17-hydroxyprogestérone de base et /ou après stimulation par le Synacthène®. Le traitement repose sur les anti-androgènes et les glucocorticoïdes. Le séquençage du gène codant pour la 21-hydroxylase (CYP21A2) doit être réalisé chez toute femme atteinte, étant donné les conséquences de cette analyse pour le conseil génétique de la malade et de sa famille.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.