Neurofibromatose de type 1 : association phéochromocytome et hyperparathyroïdie primaire
P. Vital*a (Dr), C. Plasa (Dr), M. Bertheasa (Mlle), A. Drutela (Dr), MP. Teissier-Clementa (Pr)
a Service de Médecine interne B CHU Limoges, Limoges, FRANCE
* pvital.417@gmail.com
Introduction:
La neurofibromatose de type 1 (NF1), ou maladie de Von Recklinghausen, maladie génétique autosomique dominante, coexiste avec des affections endocriniennes dont la plus connue est le phéochromocytome qui survient dans 0,5 à 5% des NF1. Quelques cas d’association avec une hyperparathyroïdie primaire sont décrits dans la littérature (1).
Observation:
Nous rapportons l’observation d’un patient âgé de 34 ans porteur d’une NF1 présentant des taches café au lait, neurofibromes cutanés, neurofibromes plexiformes multi étagés.
Découverte d’un processus expansif de la surrénale droite lors d’un bilan d’asthénie avec présence d’une triade de Ménard, hypertension artérielle orientant vers un phéochromocytome confirmé sur le bilan sécrétoire dérivés métoxylés et chromogranine A et scintigraphie à la MIBG.
Simultanément découverte d’une hypercalcémie avec un profil d’hyperparathyroïdie primaire avec échographie et scintigraphie des parathyroïdes concordantes pour un adénome parathyroïdien inférieur droit. Présence également d’un nodule thyroïdien de 3,7 cm de grand axe TIRADS 3 (calcitonine négative)
Prise en charge chirurgicale: surrénalectomie droite, lobectomie thyroïdienne gauche et exérèse adénome parathyroïdien gauche.
Normalisation à 6 mois de la symptomatologie, négativation des dérivés métoxylés, scanner surrénalien et bilan phosphocalcique normalisés.
Discussion:
Ce cas clinique souligne que les formes frontières (NF1, Néoplasie multiple de type 2 (NEM2)) existent probablement. D’autres équipes ont rapporté des cas similaires d’associations cliniques (2) sans démontrer a nature génétique de ce possible variant de NEM
1 Chakrabarti S, and al The association of neuro bromatosis and hyperparathyroidism. Am J Surg.
2 Daly D, and al Neurofibromatosis and hyper- parathyroidism-a new syndrome? Can Med Assoc J
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.