Hypopituitarisme congénital par mutation du gène PROP1 chez une famille tunisienne.
I. Sakkaa (Dr), I. Oueslati*a (Dr), M. Chihaouia (Pr), F. Chakera (Pr), M. Yazidia (Pr), W. Griraa (Dr), F. Laminea (Dr), H. Slimanea (Pr)
a Service d'Endocrinologie, hôpital La Rabta, Tunis, TUNISIE
* ouesibtissem@gmail.com
Introduction :
Les mutations du gène PROP1 représentent les étiologies les plus fréquentes d’hypopituitarisme congénital. Il s’agit de mutations à transmission autosomique récessive.
Nous rapportons le cas d’une famille tunisienne ayant trois membres atteints d’insuffisance antéhypophysaire par mutation du PROP1 découverte lors de l’exploration d’un retard statural et pubertaire.
Observation :
Le cas index est une fille âgée de 20 ans, issue d’un mariage consanguin qui a été admise pour exploration d’un nanisme avec un retard pubertaire. A l’examen, elle avait une taille à 125 cm (-4DS), un aspect poupin, un palais ogival et une hypotension artérielle. Ses organes génitaux externes étaient de type féminin avec un stade pubertaire S1 P1 selon Tanner. Son âge osseux était à 7 ans. L’exploration hormonale a révélé un déficit antéhypophysaire complet. L’IRM hypophysaire a montré une hypoplasie hypophysaire.
L’enquête familiale a retrouvé deux sœurs âgées de 16 et 18 ans qui présentaient un retard statural et pubertaire. L’exploration hormonale a montré un déficit antéhypophysaire chez les deux sœurs. L’étude moléculaire a révélé une mutation homozygote du gène PROP1 chez les trois sœurs.
Discussion:
Cette observation illustre un phénotype hypophysaire atypique de la mutation du PROP1 en raison du déficit corticotrope qui est en général inconstant chez les sujets porteurs de la même mutation, y compris au sein de la meme famille. L’hypoplasie hypophysaire à l’imagerie est un signe évocateur d’anomalie du gène PROP1 dans un contexte de déficit hypophysaire combiné. Cette hypoplasie pourrait être liée à une apoptose des progéniteurs des cellules hypophysaires différenciées.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.