Enquête sur la prise en charge des patients atteints d’hyperchylomicronémie familiale en france
P. Moulin*a (Pr), B. Bouquillonb (M.), M. Krempfc (Pr), R. Valerod (Pr), V. Rebourse (Pr), S. Charrierea (Dr), E. Bruckertf (Pr)
a CHU Hopital Louis Pradel, Lyon, FRANCE ; b Carely, Lille, FRANCE ; c CHU Hopital Hotel Dieu, Nantes, FRANCE ; d CHU Hopital Marseille, Marseille, FRANCE ; e CHU Hopital Beaujon, Clichy, FRANCE ; f CHU Hopital La Pitié Salpêtrière, Paris, FRANCE
* philippe.moulin@chu-lyon.fr
Introduction
Enquête sur la prise en charge des patients atteints d’un syndrome d’hyperChylomicronémie Familiale (FCS), sous l’égide de la NSFA, menée dans les CHU et CHG auprès des services d’endocrinologie-diabétologie-nutrition (EDN), d’hépatologie-gastroentérologie (HGE) et médecine interne (MI) et autres services spécialisés (Autres).
Méthodes
243 (65%) praticiens hospitaliers ont répondu en ligne ou par téléphone à un questionnaire assisté par ordinateur. 114 exerçaient dans un CHU et 129 dans un CHG de plus de 300 lits de médecine. Respectivement 45 et 41 dans un service EDN, 27 et 39 en HGE, 34 et 47 en MI. Enfin, 8 et 2 dans d’autres services concernés par la prise en charge des patients FCS.
Résultats
30 (12,3%) des 243 médecins hospitaliers déclaraient suivre 340 patients présentant une HTG majeure (>10 mmol/L). 315 de ces patients étaient suivis dans des CHU (93%). 253 étaient suivis dans un service d’endocrinologie, diabétologie et nutrition (80%). 43 de ces patients ont eu leur diagnostic de FCS confirmé par la génétique (12,6%), 42 étaient suivis par 7 CHU dont 16 patients étaient perdus de vue des services (38%). Une première estimation de la prévalence indiquerait entre 55 et 167 patients FCS, en ligne avec la prévalence théorique de la maladie.
Conclusion
Cette enquête nationale originale a montré que le FCS est une maladie rare prise en charge principalement dans les CHU par les services d’endocrinologie, diabétologie et nutrition. L’arrivée prochaine de thérapeutiques dédiées pourrait stimuler la détection et améliorer le diagnostic moléculaire.
L’auteur a déclaré le(s) conflit(s) d’intérêt suivant(s) :
Honoraires pour board et/ou essai cliniques de la part de Akcea et Regeneron versés à mon institution