Mutation mitochondriale, responsable d'un tableau de crampes familiales

N. Saad*^a (Dr)

^a Ch Le Mans, Le Mans, FRANCE

* nsaad@ch-lemans.fr

nous rapportons le cas de monsieur RM, né en 1966, d'origine espagnole, chauffagiste plombier dans la Sarthe. Il consulte en 1990 en neurologie pour un tableau de crampes musculaires, le genant dans son travail.le neurologue (Dr Legout) evoque la possibilité d'une maladie de Mac Ardle et l'adresse à la pitié Salpetriere, où une biopsie musculaire est faite , ne mettant pas en evidence une glycogenose.

En 2001, un diabete non insulino dependant est declaré, avec en 2002, la presence de corps cetoniques , avec des ac anti gad positifs à 1220cpm(la positivité >180), ac anti ilots de Langerhans sont positifs 1/2 en 2003.

Le patient rapporte plusieurs membres de sa famille , qui presentent des crampes.Nous recherchons une mutation de l'ADN mitochondrial et retrouvons chez monsieur RM, une mutation homoplasmique; 3263 C>T. Cette mutation se retrouvait chez un de ses frères diabetique de type 2, et presentant des crampes musculaires, chez sa soeur, qui presentait un tableau de crampes musculaires , mais sans diabete connu. La mère egalement, portait la meme mutation et presentait des crampes musculaires , sans diabete.

Nous proposons la recherche de cette mutation devant un tableau de crampes musculaires persistantes et familiales , non expliquées par un facteur iatrogene ou tout autre facteur etiologique.

L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.