Qaund penser à une insulinoresistance pathologique chez l'enfant et l'adolescent ?
M. Azgal*a (Mme), N. Bouhours-Noueta (Dr), O. Camardb (Dr), I. Allixc (Dr), R. Coutantd (Pr)
a CHU d'Angers, Service d'endocrinologie pédiatrique, Angers, FRANCE ; b CH Niort, Service d'endocrinologie pédiatrique, Niort, FRANCE ; c CHU d'ANGERS,Service d'endocrinologie, Angers, FRANCE ; d CHU d'ANGERS,Service d'endocrinologie pédiatrique, Angers, FRANCE
* maryam.azgal@hotmail.fr
INTRODUCTION :
Les manifestations typiques du syndrome d’insulinoresistance de type A correspondent à la triade acanthosis nigricans, hyperandrogénie et hyperinsulinisme sans surpoids ni lipodystrophie. Mais les présentations chez l’enfant et l’adolescent peuvent être plus discrètes. .
OBSERVATION :
Une jeune fille de 13 ans a consulté pour retard statural à -2.5 DS avec RCIU. Lors des tests d’hypoglycémie insulinique, la glycémie minimale était 0.68 g/L et le pic GH à 24 UI/L. A 16 ans, elle consultait pour acanthosis nigricans et aménorrhée primaire sans hyperandrogénie clinique. L’échographie pelvienne retrouvait un aspect de SOPK, et le test HGPO un hyperinsulinisme sévère (pic à 7900 UI/L). L’histoire familiale retrouvait une hyperandrogénie clinique chez la mère et un acanthosis chez le frère. Une anomalie de signalisation de l’insuline a été suspectée : une mutation hétérozygote composite du gène de l'insuline a été retrouvée chez le cas index et le frère, retrouvé chez la mère et le père.
Une jeune fille de 16 ans a consulté pour SOPK avec hyperandrogénie clinico-biologique. L’histoire familiale retrouvait une sœur présentant un acanthosis nigricans et hirsutisme, deux cousines avec SOPK ou hirsutisme sévère, une tante avec acanthosis nigricans sévère. L'insulinémie à jeun était à 1800 pmol/L. Une mutation hétérozygote du gène de l'insuline a été retrouvée dans l’exon 17.
CONCLUSION :
La mesure de l’insulinémie à jeun peut guider vers une anomalie de signalisation de l’insuline devant un RCIU sans rattrapage, ou un tableau de SOPK familial : en cas de valeur élevée, il est utile de recherche une cause génétique d’insulinorésistance.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.