Anomalies pubertaires et béta-thalassémie majeure
N. Guirat*a (Dr), R. Koukib (Dr), M. Ouedernib (Dr), M. Ben Khaledb (Dr), F. Melloulib (Dr), M. Bejaouib (Pr)
a Centre national de greffe de moelle osseuse, TUNIS, TUNISIE, Tunis, TUNISIE ; b Centre national de greffe de moelle osseuse, Tunis, TUNISIE
* nawel.guirat@yahoo.fr
Objectif
L’objectif de ce travail est d’évaluer la prévalence des anomalies pubertaires à partir d’une série Tunisienne d’enfants suivis pour béta-thalassémie majeure et de déterminer les facteurs de risque de leur survenue.
Patients et méthodes
Il s’agit d’une étude prospective enrôlant 28 patients suivis pour béta-thalassémie majeure (βTM) et ayant atteints l’âge pubertaire. Pour chaque patient était identifiés : des paramètres démographiques et hématologiques. Tous les malades avaient bénéficié d’un bilan hormonal explorant les axes somatotropes, gonadotrope, corticotrope, thyréotrope et des glandes parathyroïdes.La surcharge en fer était évaluée selon les données de la ferritinémie et l’IRMT2* cardiaque et hépatique.
Résultats
Le déclenchement spontané de la puberté était obtenu dans 16 cas à un âge moyen de 15 ans pour les garçons et de 13 ans pour les filles. Douze parmi les patients étudiés (42,85%) avaient présenté une anomalie pubertaire justifiant le recours au traitement hormonal substitutif. Il s’agit d’une stagnation pubertaire dans 4 cas, un impubérisme dans 6 cas et une aménorrhée primaire dans deux autres cas. Les facteurs associés à la survenue d’une anomalie pubertaire sont : le nombre de transfusions reçues avant tout début de chélation (p=0,042) et l’existence d’une surcharge cardiaque à l’IRM T2* (p=0,037).
Discussion
Les anomalies pubertaires sont fréquentes chez les patients porteurs de β TM .Elles sont le plus souvent secondaires à l’hypogonadisme hypogonadotrope. Leurs étiologies sont multifactorielles, mais la surcharge martiale semble être le mécanisme prédominant.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.