Intérêt de la recherche de la mutation BRAFV600E en tant que marqueur moléculaire de malignité sur produit de cytoponction thyroïdienne 

F. Toullet*^a (Dr), M. Ladsous^a (Dr), P. Pigny^b (Pr), E. Leteurtre^c (Pr), JF. Cussac^a (Dr), S. Boury^d (Dr), C. Do Cao^a (Dr), MC. Vantyghem^a (Pr), JL. Wemeau^a (Pr)

^a CHRU, Service de Diabétologie, Endocrinologie et centre de référence des maladies métaboliques, Lille, FRANCE ; ^b CHRU, Institut de Biochimie et Biologie Moléculaire, Service de Biochimie « Hormonologie, Métabolisme, Nutrition, Oncologie » Pôle de Biologie Pathologie Génétique, Lille, FRANCE ; ^c CHRU, Service d’Anatomie - Cytologie – Pathologie, Pôle de Biologie Pathologie Génétique, Lille, FRANCE ; ^d CHRU, Service de radiologie digestive et endocrinienne, Lille, FRANCE

* flora.toullet@gmail.com

Objectif: Évaluer l'intérêt diagnostique de la recherche de la mutation BRAF^V600E sur produit de cytoponction thyroïdienne au CHU de Lille, et son rôle dans la prise en charge de la pathologie nodulaire en pratique courante, notamment lorsque l'analyse cytologique est indéterminée (Bethesda III, IV ou V).

Patients et méthodes: Nous avons rétrospectivement analysé les données cliniques, échographiques, cytologiques, histologiques et de biologie moléculaire de 143 patients ayant bénéficié de la recherche de la mutation BRAF^V600E sur produit de cytoponction thyroïdienne entre mars 2010 et juillet 2016 dans notre centre.

Résultats: La mutation BRAF^V600E a été identifiée dans 17 prélèvements, soit 12% des nodules de notre série, corrspondant exclusivement à des carcinomes papillaires thyroïdiens (CPT). Parmi les nodules de cytologie indéterminée, 4% étaient porteurs de la mutation (14% des nodules Bethesda III et 8% des Bethesda V, absente des Bethesda IV). La sensibilité diagnostique de ce test, calculée au sein des nodules de cytologie indéterminée ayant été opérés, était de 12%. La détection de la mutation BRAF^V600E a permis d’augmenter la sensibilité du diagnostic de malignité de 5,4% par rapport à l’analyse cytologique seule, passant de 48,2% à 53.6%.

Discussion: L’intérêt de la détection de la seule mutation BRAF^V600E en tant que marqueur moléculaire de malignité, bien que très spcifique de CPT, est limité par sa faible sensibilité diagnostique, ne permettant pas de lever de façon significative l’incertitude diagnostique des nodules de cytologie indéterminée. Sa faible prévalence ne nous a pas permis de lui justifier un intérêt pronostique à l’échelle indviduelle.

L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.