Aménorrhée et néoplasie endocrinienne multiple de type 1 : Un diagnostic qui aurait pris du temps.
S. Haddad*a (Dr), I. Rojbia (Dr), I. Ben Naceufa (Dr), N. Mchirguia (Dr), K. Khiaria (Pr), N. Bena Abdallaha (Pr)
a Service de médecine interne A, unité d’endocrinologie, hôpital Charles Nicolle, Tunis, TUNISIE
* mosratisouha@yahoo.fr
Introduction: La néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (NEM1) est une pathologie rare, liée aux mutations du NEM1 associant chez un même patient ou chez des sujets apparentés d’une même famille une hyperparathyroïdie Iaire (HPT), tumeurs endocrines pancréatiques et/ou digestives, bronchiques ou thymiques, tumeurs hypophysaires et/ou lésions cortico-surrénaliennes.
Observation: Nous rapportons le cas d’une patiente âgée de 36 ans qui présente une aménorrhée secondaire de 25 ans non explorée, qui nous a été adressée pour exploration d’une hypercalcémie. L’hyperparathyroïdie primaire était confirmée devant le taux élevé de PTH à 30 fois la normale, la présence de nodules parathyroïdiens gauches hypo échogénes bien limitées mesurant 13x13 mm et 11X11mm à l’échographie cervicale correspondants à un adénome parathyroïdien lobaire gauche à la scintigraphie parathyroïdienne. La patiente a été opérée de cet adénome dont l’étude histologique a conclu a un adénome parathyroïdien atypique. Devant l’aménorrhée, la recherche d’une NEM1 était justifiée. La prolactinémie était élevée à un taux tumoral à 60 fois la normale. L’exploration des autres axes a conclu à une hypothyroïdie centrale et une insuffisance gonadotrope (FSH et LH effondrés). L’IRM hypophysaire avait conclu à un macro prolactinome hypophysaire invasif érodant le plancher de la selle turcique. L’évolution était favorable sous agonistes dopaminergiques avec baisse de la prolactinémie et un aspect stable de l’adénome hypophysaire à l’imagerie.
Conclusion: La NEM1 est un syndrome héréditaire rare qu’il faut savoir évoquer devant l’association de différentes atteintes, notamment des parathyroïdes, du tissu endocrine duodéno pancréatique et de l’hypophyse.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.