Adrénoleucodystrophie révélée par un hypogonadisme hypogonadotrophique
N. Benhenda*a (Mme), X. Piguela (Dr), M. Fratya (Dr), R. Marechauda (Pr)
a CHU Poitiers, Poitiers, FRANCE
* ns.benhenda@gmail.com
Introduction :
L’adrénoleucodystrophie (ALD) liée à l’X, deuxième cause d’insuffisance surrénalienne périphérique chez l’homme, peut être associée à une insuffisance gonadique. L’insuffisance testiculaire est habituellement primaire, rarement secondaire (1).
Observation :
Un homme de 19 ans, fils unique, sans antécédent avec croissance normale, a consulté pour développement pubertaire incomplet P2G5. Signes cliniques : IMC 28,8 kg/m2, asthénie, pas de syndrome tumoral hypophysaire, ni d’anosmie, sans signe neurologique. Dosages hormonaux : hypogonadisme hypogonadotrophique (testostérone 0,18 ng/mL, FSH 1 et LH 4,3 UI/l) sans hyperprolactinémie, insuffisance surrénalienne périphérique (cortisolémie 48 nmol/l, ACTH 1114 ng/l, 17-OH progestérone basse, rénine/aldostérone normal), et hypothyroïdie périphérique infraclinique autoimmune. IRM hypophysaire normale ; TDM : atrophie des surrénales. Le dosage des anticorps anti-21-hydroxylase et la recherche de mutation DAX-1 étaient négatifs. Le taux plasmatique des acides gras à très longue chaine (AGTLC) était élevé à deux reprises et une mutation stop à l’état hémizygote a été identifiée dans l’exon 6 du gène ABCD1.
Discussion :
Les cas rapportés associant ALD et hypogonadisme hypogonadotrophique sont rares (2,3), dont un seul cas ou l’hypogonadisme à été inaugural de la maladie (3). Une étude rétrospective des différents signes d’hypogonadisme suggère des anomalies lors du testing de l’axe hypothalamo-hypophysaire alors que le taux plasmatique de testostérone est le plus souvent normal (4).
- Burtman E. Endocrinol Metab Clin N Am 2016
- Peckham RS. Am J Med 1982
- Fettes I. Clin Endocrinol 1979
- Assies J. Int J Androl 1997
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.