Anomalie de la différenciation sexuelle 46XY, révélant un déficit en 17b HSD: à propos d'un cas.
M. Larbaoui*a (Dr), O. Amiara (Dr), M. Bensalaha (Pr), S. Ould Kabliaa (Pr)
a Service d'endocrinologie et maladies métaboliques - Hôpital central de l'armée, Alger, ALGÉRIE
* mou.larbaoui@gmail.com
Introduction:
Le gène de la 17BHSD, est localisé au niveau du testicule en 9q22 et code pour une enzyme responsable de la conversion de la delta4androstènedione en testostérone.
Le déficit en 17BHSD est une affection rare, à transmission autosomique récessive, qui correspond à une altération de la biosynthèse testiculaire de la testostérone.
Son incidence est estimée à 1 sur 147 000 naissances. Il est plus fréquent dans la population de GAZA, où il affecte 1 sur 200 à 300 naissances.
Observation:
Nouveau né hospitalisé à l'âge de 15 jours pour exploration d'une cryptorchidie, micropénis et hypospadias postérieur sans syndrome de perte de sel ni d'insuffisance surrénalienne.
Absence de testicules dans les bourses, pénis de 1.5 cm, hypospadias postérieur.
Hernie inguinale droite non étranglée.
Caryotype: 46 XY.
Le taux d'AMH normal excluant les dysgénésies gonadiques.
Taux de testostérone normal.
Delta 4 androsténedione est élevée.
Rapport testo/delta4 à 0.4 .
LH à 10 UI/.
Echographie abdomino-pelvienne: présence de testicules en intra-abdominale.
Le diagnostic de déficit en 17BHSD était retenu.
L'étude du gène 17BHSD est en cours.
Discussion:
Le déficit en 17BHSD est responsable d’un défaut de virilisation des organes génitaux externes allant de l’aspect complètement féminin jusqu’à l’aspect plutôt masculin avec micro pénis et hypospadias.
Le diagnostic repose sur la mise en évidence de taux élevées de delta-4-androstendione et des taux quasi nul de testostérone avec un rapport T/Delta 4<0,8 ce qui est le cas de notre patient.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.