Hypoglycémies à l’adolescence révélant une NEM1 familiale
J. Bailleul*a (Mme), N. Bouhours-Noueta (Dr), A. Donzeaua (Dr), R. Coutanta (Pr)
a CHU d’Angers, Service d'Endocrinologie Pédiatrique, Angers, FRANCE
* Justine.Bailleul@chu-angers.fr
Introduction
La Néoplasie Endocrinienne Multiple de Type 1 (NEM1) est un syndrome héréditaire autosomique dominant dû à des mutations du gène suppresseur de tumeurs MEN1. La pénétrance augmente avec l’âge. Il associe principalement une hyperparathyroïdie, et des adénomes du pancréas et de l'anté-hypophyse. La prévalence est d'environ 2/100000. Le diagnostic pédiatrique est rare en dehors du dépistage familial. Nous rapportons la découverte d’une NEM1 familiale diagnostiquée devant des hypoglycémies à l’adolescence.
Observation
Une adolescente de 13 ans a présenté plusieurs épisodes de confusion en post-prandial immédiat. La glycémie au moment d’un malaise était à 0,21 g/L et l’insulinémie à 18,2 µU/mL correspondant à un hyperinsulinisme. L’IRM pancréatique a objectivé une lésion nodulaire corporéo-céphalique de 15 mm correspondant à un probable insulinome.
La recherche systématique d’atteintes compatibles avec une NEM1 a retrouvé une hyperparathyroïdie primaire asymptomatique chez la jeune fille (calcémie 2,84 mmol/L, PTH 45 pg/mL), sans autre atteinte biologique. L’enquête familiale a retrouvé une histoire de lithiases rénales paternelles, amenant au diagnostic d’hyperparathyroïdie primaire (Ca 2.75 mmol/L, PTH 108 pg/mL). Une mutation c.136del de MEN1 a été identifiée.
La chirurgie a permis l’exérèse de l’insulinome et a retrouvé un second adénome de 10 mm correspondant à un glucagonome asymptomatique.
Conclusion
Le diagnostic de NEM1 familiale peut parfois être porté à partir d’un cas index pédiatrique. Chez l’enfant, les adénomes pancréatiques ou hypophysaires et les hyperparathyroïdies primaires doivent faire pratiquer une enquête familiale et suspecter une NEM1.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.