Anneau du chromosome Y en mosaïque : étude clinique et cytogénétique à propos d’un cas

MA. Bouhlel*^a (Dr)

^a Résident en génétique médicale, Sfax, TUNISIE

* b_ou_hlel@live.fr

Introduction : Les anomalies chromosomiques de l’Y présentent un spectre phénotypique large allant d’un phénotype féminin avec un syndrome de Turner typique à un phénotype masculin avec une ambigüité sexuelle ou un problème de fertilité.

Objectif : caractérisation cytogénétique et moléculaire d’un anneau de l’Y chez un nourrisson âgé de 3 mois à fin d’établir une corrélation génotype -phénotype.

Sujet et méthodes : il s’agit d’un nourrisson présentant une ambigüité sexuelle à la naissance (Tanner stade V). Une série d’explorations hormonales et géniques ont été réalisé à fin d’orienter le diagnostic étiologique.

Résultats : Le caryotype standard a révélé la présence d’un anneau de l’Y en mosaïque: avec la présence d’une lignée cellulaire à 45,X. La présence du gène SRY a été confirmée par amplification PCR. L’analyse par FISH a montré que tout le chromosome Y remanié est couvert par la peinture du chromosome Y. La PCR multiplex n’a pas montré une délétion du locus AZF.

Discussion : L’ambiguïté sexuelle chez les patients présentant un anneau du chromosomes Y a été essentiellement expliqué par la présence d’un deuxième clone cellulaire à 45,X. Chez notre patient le clone cellulaire à 45,X a été retrouvé avec un taux proche de celui qui a été décrit dans la littérature. Le taux d’AMH bas et la présence d’un testicule gauche et d’un dérivé Mullérien laisse suggérer la présence une dysgénésie gonadique mixte ou asymétrique.

Conclusion : L'ambiguïté sexuelle chez le nourrisson représente une pathologie très hétérogène sur le plan clinique et génétique nécessitant une prise en charge multidisciplinaire.

L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.