Caractérisation cytogénétique et moléculaire d’un dérivé du chromosome Y chez un homme infertile
I. Boujelbenea (Dr), M. Guirata (Dr), I. Benayeda (Dr), F. Haj Kacemb (Dr), S. Guidaraa (Dr), F. Abdelhedia (Dr), S. Maknia (Mme), M. Belhibac (M.), N. Gharbia (Dr), N. Belguitha (Dr), M. Abid*b (Pr), H. Kamouna (Pr)
a Service de Génétique, CHU Hédi Chaker, Sfax, TUNISIE ; b Service d'Endocrinologie, CHU Hédi Chaker, Sfax, TUNISIE ; c Laboratoire de Génétique Moléculaire Humaine, Faculté de Médecine de Sfax, Sfax, TUNISIE
* mohamed.abid@rns.tn
Les chromosomes isodicentriques (idci) représentent l’anomalie de structure la plus fréquente de l’Y décrite dans l’infertilité masculine. Le spectre clinique de cette anomalie cytogénétique est assez large allant des mâles quasi normaux ou infertiles aux femelles porteuses ou non de stigmates turnériens en passant par diverses étapes intermédiaires de dysgénésie gonadique et d’ambiguïté sexuelle.
Dans ce travail, nous rapportons le cas d’un idci (Yp) chez un homme présentant une azoospermie associée à une petite taille. Une étude de 100 noyaux interphasiques par FISH en utilisant des sondes centromériques des chromosomes X et Y a montré l’état mosaïque de cette anomalie avec la présence d’une lignée cellulaire 45X à 15%. L’étude des marqueurs STS nous a permis de cerner le point de cassure dans la région Yq11.21-Yq11.22. Cette anomalie chromosomique est responsable d’une duplication de tout bras court du chromosome Y avec délétion totale des régions AZFb,c expliquant l’azoospermie que présente notre patient. Pour sa petite taille, la lignée cellulaire à 45 X pourrait l’expliquer par une haploinsuffisance du gène SHOX. Cependant, nous envisageons de compléter par un bilan étiologique standard afin d’éliminer une autre cause associée.
À travers cette étude, nous soulignons l’importance d’une caractérisation moléculaire et cytogénétique précise des anomalies de structure de l’Y observées en cas d’infertilité masculine. Cette caractérisation précise permettra de délivrer un conseil génétique adéquat pour ces patients et d’évaluer leurs espoirs de paternité ainsi que les chances pour réussir une procréation médicale assistée.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.