Troubles neuro-ophtalmologiques secondaires au syndrome de FAHR
M. Hadj Habib*a (Dr), K. Talhaa (Dr), S. Benferhata (Dr)
a CHU, Sidi Bel Abbes, ALGÉRIE
* habib_mohamed2007@yahoo.fr
Introduction :
Le syndrome de FAHR est une maladie rare, caractérisée par la présence de calcifications des noyaux gris centraux.
Observation:
Nous rapportons le cas d’une patiente âgée de 24 ans, admise en urgence pour une crise de tétanie. Le diagnostic d’hypocalcémie aigue fut évoqué cliniquement et biologiquement (calcémie basse : 46,45 mg/l, phosphorémie élevée à 88,25 mg/l). Le diagnostic étiologique d’hypoparathyroïdie fut évoqué suite à la baisse de PTH à 9,67 pg/ml. L’ECG : allongement de QT.
A l’interrogatoire, la patiente signale des crises convulsives avec perte de conscience qui l’ont motivé à consulter à plusieurs reprises chez le médecin généraliste à titre externe mais sans résultat, puis chez un psychiatre qui l’a mise sous Depakine sans que les crises cèdent jusqu’à la date de son admission.
L’IRM a mis en évidence des calcifications diffuses bilatérales sub corticales frontales, des noyaux caudés lenticulaires et thalamiques ainsi que des noyaux dentelés, en faveur du syndrome de FAHR.L’examen ophtalmologique retrouve au fond d’œil un œdème papillaire de stase bilatérale.
A sa sortie, la patiente fut mise sous calcium et unalfa® avec arrêt de Depakine. La patiente est actuellement suivie régulièrement et elle ne signale plus de crises tétaniques ou convulsives depuis cette date avec normalisation des paramètres biologiques.
Discussion :
Cliniquement, le diagnostic du syndrome de FAHR est difficile. Dans notre observation, les crises convulsives étaient au premier plan, retardant ainsi le diagnostic. Dans ce cas, l’hypoparathyroïdie est responsable de l’hypocalcémie.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.