L’hyperthyroïdie gestationnelle familiale, quand y penser et comment la prendre en charge ?
L. Renault*a (Mlle), L. Parlant-Pineta (Dr), J. Abeillona (Dr), V. Raverotb (Dr), J. Massardierc (Dr), G. Noblotc (Dr), P. Bretonesd (Dr), AL. Coulone (Dr), O. Chabref (Pr), P. Rodieng (Pr), F. Borson-Chazota (Pr)
a Fédération d'Endocrinologie, Hôpital Louis Pradel, Hospices Civils de Lyon, Bron, FRANCE ; b Laboratoire d'Hormonologie d'Endocrinologie Moléculaire et des Maladies Rares, Groupement Hospitalier Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, FRANCE ; c Service d'Obstétrique, Hôpital Femme Mère Enfant, Hospices Civils de Lyon, Bron, FRANCE ; d Service d'Endocrinologie Pédiatrique, Hôpital Femme Mère Enfant, Hospices Civils de Lyon, Bron, FRANCE ; e Service d'Endocrinologie, Groupe Hospitalier Mutualiste des Eaux-Claires, Grenoble, FRANCE ; f Service d’Endocrinologie, Centre Hospitalier Universitaire de Grenoble, La Tronche, FRANCE ; g Centre de Référence des Maladies Rares de la Réceptivité Hormonale, Centre Hospitalier Universitaire d'Angers, Angers, FRANCE
* lucie.renault@chu-lyon.fr
Les hyperthyroïdies durant la grossesse sont à 90% dues à une thyrotoxicose gestationnelle ou une maladie de Basedow mais d’autres étiologies sont à évoquer en seconde intention. Une cause rare d’hyperthyroïdie gestationnelle liée à une mutation du gène codant pour le récepteur de la TSH (TSH-R) a été décrite en 1998. Depuis, seulement une nouvelle patiente a été diagnostiquée malgré de nombreuses demandes de séquençage. Nous rapportons ici le déroulement de sa seconde grossesse.
La patiente a consulté à 7 semaines d’aménorrhée (SA) pour asthénie, tachycardie, vomissements et perte de 8kg en un mois. La T4 libre était supérieure à 5 fois la normale, les anticorps anti-TSH-R négatifs et le taux d’hCG normal pour le terme. Malgré un traitement par propyl-thio-uracile jusqu’à 300mg par jour, propranolol et métoclopramide, l’hyperthyroïdie a été difficile à contrôler avec des vomissements incoercibles et une perte de poids de 15 kg à 14 SA. Comme lors de la première grossesse, le traitement antithyroïdien de synthèse a du être maintenu durant toute la grossesse jusqu’à l’accouchement en urgence pour une pré-éclampsie à 33 SA. L’échographie n’avait pas retrouvé de goitre fœtal et le bilan thyroïdien de l’enfant était normal à la naissance.
Une mutation du TSH-R doit être évoquée devant un hyperemesis persistant au-delà de 14 semaines d’aménorrhée avec un taux d’hCG normal pour le terme et des anticorps anti-TSH-R négatifs. Cette mutation responsable d’une hyperthyroïdie sévère, se reproduisant à chaque grossesse et imposant une prise en charge spécifique et rapprochée reste probablement sous-diagnostiquée.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.