Déficit en 5 alpha-réductase: à propos de 5 cas
I. Gargouri*a (Dr), F. Hadjkacema (Dr), M. Mnifa (Pr), F. Mnifa (Pr), N. Charfia (Pr), N. Rekika (Pr), M. Abida (Pr)
a service d'endocrinologie et diabétologie CHU Hedi Chaker, Sfax, TUNISIE
* imenegargouri1@gmail.com
Introduction : Le déficit en 5α réductase de type 2(D5R) est une affection très rare responsable d’ambigüité sexuelle à la naissance et peut se révéler à l’âge pubertaire.
Patients et méthodes : étude rétrospective de 5 patientes âgées entre 5 et 26 ans, hospitalisées au service d’endocrinologie du CHU Hedi Chaker de Sfax.
Résultats : Le motif de consultation était une aménorrhée primaire associée à un hirsutisme chez 3 patientes et une ambigüité sexuelle dans les deux autres cas. Le profil hormonal réalisé chez nos patientes a évoqué fortement le diagnostic de D5R. La FSH était élevée chez 4 patientes et la LH était élevée dans 2 cas. La dihydrotestostérone(DHT) était basse chez une patiente, avant et après stimulation à l’HCG ce qui est en faveur d’un déficit en 5α réductase type 2. Deux testicules inguinaux était visualisés à l’échographie dans 4 cas avec absence de l’utérus dans 5 cas. Le caryotype était 46,XY chez toutes les patientes. Au terme de ce bilan le sexe féminin était choisi par toutes les patientes. Une oestrogénothérapie était instaurée et une gonadectomie était réalisée chez 4 patientes avec hyperplasie des cellules de Leydig à l'histologie. Une seule patiente a bénéficié d’une génitoplastie féminisante.
Discussion : Le rapport Testostérone/DHT est utile avant et après stimulation par la HCG et peut évoquer fortement le diagnostic de D5R en cas d’ambiguïté sexuelle. Le diagnostic prénatal est possible permettant une déclaration du sexe réel de l'enfant à la naissance ainsi qu'une prise en charge thérapeutique précoce
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.