Hyperplasie parathyroïdienne , pancréatites à répétition et mutation CaSR

AM. Guedj*^a (Dr), V. Taillard^a (Dr), O. Gilly^a (Dr), V. Cosma^a (Dr), A. Barlier^b (Pr)

^a CHU Nimes, Nimes, FRANCE ; ^b CHU La Conception, Marseille, FRANCE

* anne.marie.guedj@chu-nimes.fr

Introduction : Les hypercalcémies hypocalciuries familiales (FHH) de type 1 sont dues à une inactivation du récepteur sensible au calcium (CaSR) . Les patients, le plus souvent asymptomatiques, présentent classiquement une hypercalcémie modérée , une PTH normale ou légèrement élevée et une calciurie inadaptée plutôt basse . Dans 15 à 20% des cas de mutation du CaSR, une hyperplasie parathyroïdienne a été observée. Nous présentons un cas dont la symptomatologie n’est pas classique .

Cas clinique : Patiente de 34 ans adressée pour hypercalcémie diagnostiquée dans un contexte de pancréatite à répétition (3eme épisode), bilan gastro-entérologique négatif, Calcémie corrigée à 2,76mmol/l, PTH non freinée à 68 pg/l (N15-65), Vitamine D et fonction rénale normales ; bilans iconographiques (Échographie et scintigraphies) négatif au départ . Pas d’ATCD familiaux . Gène NEM 1 Négatif. Calciurie des 24h basse 3mmol/24H . A 6 mois , 4ème épisode de pancréatite (Balthazar C) bilan gastro-entérologique négatif. TDM rénale normale. Calcémie Corrigée 2,83mmol/L, PTH 90 pg/l, échographie cervicale : adénome parathyroïdien supérieur droit concordant avec la scintigraphie. Chirurgie : ablation des 2 parathyroïdes droites (hyperplasie). En post-opératoire persistance hypercalcémie à minima (CA corrigé 2,68 mmol/l). Séquençage gènes CDKN1 et HRPT2 négatif. Mise en évidence d’une mutation de l’exon 2 du gène CaSR (mutation faux sens) .

Conclusion : En cas de FHH de type 1, la pathogénie de l’hypercalcémie dans les épisodes de pancréatite à répétition n’est pas classique .

L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.