Maladie de Von Hippel Lindau révélé par un phéochromocytome : à propos d’un cas
A. Rehaimia*a (Dr), M. Miloudia (Dr)
a Hôpital central de l'Armé Algérie, Alger, ALGÉRIE
* rehaimiamina@gmail.com
Introduction : La maladie de Von Hippel Lindau (VHL), est une affection rare, de transmission autosomique dominante, ; sa prévalence est estimée à 1/53000, l’incidence annuelle à 1/36000. Il s’agit d’une maladie héréditaire à l’origine de développement de tumeurs richement vascularisées du SNC, la rétine, des reins, des surrénales et pancréas.
Nous rapportons le cas d’un patient atteint de maladie de VHL révélé par un phéochromocytome.
Observation : Mr B.D, âgé de 42 ans, admis en Novembre 2016 pour prise en charge d’un incidentalome surrénalien gauche associé à des kystes rénaux. L’examen clinique retrouve un syndrome pyramidal de l’hémicorps droit, l’examen endocrinien était sans particularités. Les dérivés méthoxylés urinaires étaient à 3 ,7 mg/24h [<1mg/24h] ; la Chromogranine A à 118ng/ml[ 19- 98 ng/ml]. La scintigraphie à la MIBG retrouve un foyer de fixation gauche confirmant le phéochromocytome. Devant la présence des masses rénales bilatérales ; une TDM thoraco-abdomino-pelvienne faite retrouvant un phéochromocytome gauche associé à de multiples masses rénales et pancréatiques évoquant la maladie de VHL.L’exploration est complétée par une IRM cérébro-médullaire qui objective deux hémangioblastomes cérébelleux, un méningiome de la faux de cerveau et un hémangioblastome médullaire rentrant dans le cadre de la maladie. Par ailleurs, l’examen ophtalmologique n’a pas objectivé des hémangioblastomes rétiniens.
Conclusion : La maladie de VHL est une affection génétique rare. Ce cas illustre une forme asymptomatique en présence de 5 tumeurs tissulaires. L’incidentalome surrénalien a été révélateur du phéochromocytome chez ce patient.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.