Bloc en 21 hydroxylase mal contrôlé et tumeur de la corticosurrénale : savoir y penser !
B. Fontaine*a (Mlle), M. Vialona (Dr), M. Thoulouzana (Dr), S. Pericarta (Dr), A. Hitzela (Dr), A. Benneta (Dr), D. Vezzosia (Pr)
a Centre Hospitalier Universitaire, Toulouse, FRANCE
* bene93fontaine@gmail.com
Contexte
Les blocs en 21 hydroxylase (21OH) de forme classique sont responsables d’une virilisation des filles et d’un déficit en gluco- et minéralocorticoïdes. Les tumeurs de la corticosurrénale semblent rares chez ces patients.
Cas Clinique
Nous rapportons l’observation d’une patiente présentant un bloc en 21OH classique diagnostiqué en néonatal (virilisation et perte de sel). Le suivi médical et le traitement par glucocorticoïdes ont été interrompus, par la patiente, à l’âge de 15 ans. Elle consulte à 29 ans pour une hypertension artérielle permettant la découverte d’un nodule surrénalien droit de 38 mm, hétérogène, de densité spontanée à 31 UH avec un wash-out à 46%, fixant intensément le TEP-18FDG. Cliniquement, elle présentait un hirsutisme, une hypertrophie clitoridienne, une aménorrhée secondaire depuis 7 ans. Biologiquement, la testostérone était à 652 ng/dl (N 10-85), la delta-4-androstènedione à 2003 ng/dl (N 75-205) et la 17hydroxyprogestérone à 6864 ng/dl (N <100). Le traitement par hydrocortisone et dexaméthasone a été repris. La surrénalectomie droite a permis l’exérèse d’une tumeur corticosurrénalienne de 37 mm à cellules éosinophiles (WEISS à 2, sans critère de BISCEGLIA). La chirurgie a permis la régularisation des cycles et la normalisation de la pression artérielle. Un mois après la chirurgie, la testostérone était à 233 ng/dl (N 10-85) et la delta-4-androstènedione à 819 ng/dl (N 75-205).
Conclusion
Chez les patients avec un bloc en 21OH classique, non contrôlé et/ou après une longue rupture de traitement, un scanner surrénalien est nécessaire pour dépister une tumeur de la corticosurrénale.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.