G. Vitellius*a (Dr), B. Delemera (Pr)

a CHU Robert Debré, avenue du général koenig, Reims, FRANCE

* geraldine.vitellius@gmail.com

Le complexe de Carney (CNC) est une maladie génétique, secondaire à une mutation du gène PRKAR1A et associe une dysplasie micronodulaire des surrénales (PPNAD) avec syndrome de Cushing d’origine surrénalienne et d’autres manifestations.

Nous suivons une famille au CHU de Reims, depuis plus de 40 ans : première génération de 3 frères et sœurs; deuxième génération 2 filles soit 5 patients. Le diagnostic a été porté chez 2 femmes de 25 et 14 ans devant un syndrome de Cushing modéré d’origine périphérique et une hyperandrogénie majeure, et un hypercorticisme franc avec hypertension artérielle grave chez leur frère. A la génération suivante, le diagnostic a été plus précoce et diagnostiqué dans les mêmes conditions. Quatre patients ont été traités par surrénalectomie unilatérale de la surrénale la plus volumineuse (méconnaissance historique de la pathologie puis choix des patients). Après plus de 20 ans d’évolution, la régression clinique persiste sans évènement pathologique majeur, la fonction gonadique est normale, le cortisol libre urinaire des 24 heures, la concentration plasmatique d’ACTH et de cortisol à 8h sont normaux.

Une patiente de la génération II a bénéficié d’une surrénalectomie bilatérale à l’âge de 9 ans devant un arrêt de la croissance. De manière très étonnante, un cycle du cortisol avec freinage minute normal a récupéré après quelques années, permettant un arrêt du traitement substitutif sans évènement pathologique et la conduite de 2 grossesses normales.

La surrénalectomie unilatérale pourrait être proposée dans le PPNAD du CNC. Des résidus surrénaliens pourraient récupérer une fonction normale en post opératoire.

L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.