36e Congrès de la Société Française d'Endocrinologie - du 7 au 10 octobre 2020, Marseille |

Anomalies germinales des gènes SDHx chez les patients porteurs d’un adénome hypophysaire isolé

G. Mougel*^a (Dr), A. Lagarde^a (M.), F. Albarel^a (Dr), W. Essamet^a (Dr), P. Luigi^b (Dr), C. Mouly^c (Dr), M. Vialon^c (Dr), T. Cuny^a (Dr), F. Castinetti^a (Pr), A. Saveanu^a (Dr), T. Brue^a (Pr), A. Barlier^a (Pr), P. Romanet^a (Dr)

^a APHM, Marseille, FRANCE ; ^b CHRU Montpellier, Montpellier, FRANCE ; ^c CHU Toulouse, Toulouse, FRANCE

* gregory.mougel@etu.univ-amu.fr

Le syndrome “3PAs” associe adénome hypophysaire (AH) et phéochromocytome/paragangliome (PPGL) et peut être associé à des mutations germinales des gènes SDHx (SDHA/SDHB/SDHC/SDHD/SDHAF2). Parfois, l’AH peut survenir avant le PPGL, suggérant une nouvelle porte d’entrée dans les pathologies liées aux SDHx.

Notre objectif est de déterminer la prévalence des mutations SDHx dans un contexte d’AH isolé, et de caractériser les AH associés à des mutations SDHx par une revue de la littérature.

Nous avons analysé par NGS les gènes SDHx et MEN1/AIP/CDKN1B chez 263 patients porteurs d’un AH isolé. Trois patients portaient un variant probablement pathogène (2 SDHA, 1 SDHC), soit 1.1% (3/263).

En plus de nos 3 patients, 28 patients présentaient un AH et une mutation de SDHx dans la littérature. Sur ces 31 patients, 6 (19%) ont développés l’AH avant le PPGL et 8 (26%) présentaient un AH isolé. Ils s’agissaient principalement de macroprolactinome, présentant parfois des vacuoles intracytoplasmiques en histologie. L’âge de survenue de l’AH est supérieur à celui des patients présentant une mutation de MEN1 ou AIP.

En conclusion, nous avons retrouvé des mutations SDHx chez des patients présentant un AH sans antécédents de PPGL. Néanmoins, le lien de causalité entre les deux n’est pas formel et le bénéfice d’un dépistage génétique de SDHx dans le contexte d’un AH isolé n’est pas encore établi. Nous soulignons l’importance de rechercher des antécédents personnels ou familiaux de PPGLs chez les patients porteurs d’AH, afin de proposer un dépistage SDHx.

L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.