Quelles analyses génétiques dans le prolactinome ?

A. Barlier*^a (Pr)

^a Aix Marseille Université, Marseille, FRANCE

* anne.barlier@univ-amu.fr

Le prolactinome représente 56 à 70% des adénomes hypophysaires. Il est l'adénome le plus fréquemment rencontré dans les FIPA (Familial Isolated Pituitary Adenomas), représentant 40% d’entre eux, adénomes remarquables par leur volume et leur invasivité. Cependant, le taux de mutation de AIP n’est que de 1,5% sur une série de prolactinomes non sélectionnés. Le prolactinome est également la tumeur hypophysaire la plus fréquemment observée dans les NEM1 (macroprolactinomes dans 85% des cas). Sur une série de prolactinomes sélectionnés sur la taille (macro) et l’âge (avant 30 ans), le taux de mutation de MEN1 atteignait 5%. Si la résistance à la cabergoline est rare, estimée à 3,4 %, 13% de ces adénomes sont d’origine héréditaire.

L’ensemble de ces données montre la faible proportion de prolactinome d’origine héréditaire mais le bénéfice d’une analyse génétique adéquate permettant d’identifier les tumeurs au potentiel agressif et résistant aux traitements.

Le syndrome 3PA associe adénome hypophysaire (PA), phéochromocytome et paragangliome (PPGL) sans contexte de NEM1 avec dans 31% des cas une mutation sur SDHx ou MAX. Pour 52% des cas, l'adénome était un macroprolactinome, l'âge médian était de 42 ans avec un sexe ratio de 1/1. Le risque de PGGL et de PA pour les apparentés asymptomatiques porteurs de mutation SDHx dans ce contexte reste à évaluer (Mougel, EJE 2020).

Au total, seul un sous-groupe de prolactinome isolé justifie d’une analyse génétique. Les données récentes sur le syndrome 3PA posent la question d’inclure les gènes SDHx au panel hypophysaire incluant AIP, MEN1 et CDKN1B.

L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.