Hypertriglycéridémies majeures: evaluation du score fcs sur une cohorte de 106 adultes; intérêt d'un score optimisé d’identification des hyperchylomicronémies de l’adulte à haut risque pancréatique et cardiovasculaire.
N. Klipper Dit Kurz*a (Dr), F. Deseurea (Dr), L. Boidin Ceschinia (Mme), S. Wawrzyniaka (Mme), F. Lesota (Mme), N. Laquaya (Mme), P. Benliana (Dr), JM. Lecerfa (Dr)
a CHRU de Lille, Lille, FRANCE
* n.klipperditkurz@gmail.com
Identification and diagnosis of patients with familial chylomicronaemia syndrome (FCS): Expert panel recommendations and proposal of an "FCS score". Moulin P, Dufour R, Averna M, et al..Atherosclerosis. 2018 Aug
Les hyperchylomicronémies (HCM) représentent un sous-groupe d'hypertriglycéridémies (HTG) majeures rares, à haut risque pancréatique. Récessives- HCM familiales (FCS) - par déficit d'un gène "lipolytique" majeur, ou composites-HCM multifactorielles (MCS)- par cumul de variations génétiques et de facteurs secondaires favorisants, les FCS sont infantiles, les MCS chez l’adulte, avec risque de pancréatites aigües (PA) puis chroniques (PC) et cardiovasculaire(MCV). Score FCS de critères cliniques pondérés basé sur le génotype, a été proposé pour l’orientation diagnostique des FCS. L'objectif: tester le Score FCS de détection des HCM et l'optimiser pour identifier les MCS à risque pancréatique et MCV.
106 adultes (87H), âgemoyen:40ans. Séquençage des loci: LPL, APOA5, APOC2, APOE, GPIHBP1, LMF1. Recueil rétrospectif;calcul du Score FCS-FCSA(adulte)
Résultat: syndrome métabolique 79%, 72% surpoids-obèse; 50%HTA; 40% diabète; 30%MCV et 29% atteinte pancréatique. Classes génotypiques d’HCM: >1 mutation pathogène (Classes C-D=20%); MCS-composites (Classe E=42%); 1-SNP (Classe F=24%) et non-mutés (Classe N=15%). Classes C-E=75% des PA, 68% des MCV, classe N=75% PC, 10% MCV. Seuil 10, score FCS écartait 101(95%) des patients dont 75% des PA, 100% des MCV, alors que le Score FCSA incluait 50% HCM-mutées, 20%MCS-composites et détectait 88%PA, 39%MCV.
Les HTG à haut risque pancréatique ou cardiovasculaire, éligibles aux thérapies innovantes ont un sur-risque multigénique d’HCM et s’avèrent détectables par le score FCS-Adulte.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.