Utilisation de la scintigraphie au iodocholesterol dans un cas de Cushing pédiatrique : piège diagnostique ?

R. Fourneaux*^a (Mlle), J. Vergier^a (Dr), F. Castinetti^b (Pr), J. Bertherat^c (Pr), S. Castets^a (Dr), E. Marquant^a (Dr), D. Taïeb^a (Pr), R. Reynaud^a (Pr)

^a Hôpital de la Timone, Marseille, FRANCE ; ^b Hôpital de la Conception, Marseille, FRANCE ; ^c Hôpital Cochin, Paris, FRANCE

* rachel.fourneaux@ap-hm.fr

La dysplasie micronodulaire pigmentée des surrénales (PPNAD) est une cause rare de syndrome de Cushing, plutôt décrite chez le jeune adulte. Nous rapportons le cas d’une patiente de 13 ans adressée pour prise pondérale rapide de répartition facio-tronculaire et érythrose faciale. Les explorations ont permis d’affirmer d’un hypercorticisme ACTH-indépendant. L’IRM surrénalienne retrouve une hyperplasie modérée du bras interne de la surrénale gauche mais la scintigraphie au iodocholestérol montre une absence de fixation surrénalienne sur les clichés d’acquisition précoce (J3). Ces résultats nous font évoquer une sécrétion ectopique de cortisol ou une prise exogène de corticoïdes, mais les clichés en acquisition tardive (J12) révèlent finalement une fixation bilatérale prédominante à gauche. L’étude génétique confirme l’existence d'un variant pathogène hétérozygote c.709-7_709-2del du gène PRKAR1A pour un complexe de Carney. Il est important de noter que le résultat de la première scintigraphie peut amener à une erreur diagnostique. Ces images sont cependant compatibles avec une sécrétion cyclique cortisolique, classiquement décrite dans la PPNAD.

1. L. Storr et al, Trends Endocrinol Metab. 2007 May-Jun;18(4):167-74. DOI:10.1016/j.tem.2007.03.005
2. J. Bertherat, Orphanet Journal of Rare Diseases volume 1, Article number: 21 (2006)
3. Ayala AR et al, J Clin Endocrinol Metab. 2000 Aug;85(8):2903-6. DOI: 10.1210/jcem.85.8.6749
4. D. Vezzosi et al, J Clin Endocrinol Metab 2015 Nov;100(11):4332-8. DOI: 10.1210/jc.2015-2174

L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.