Un diabète peut-il en cacher un autre?
H. Hoth Guechot*a (Dr), F. Kohlera (Dr), L. Humberta (Dr), A. Jannina (Dr), O. Lascolb (Dr), MC. Vantyghema (Pr)
a CHRU Lille, Lille, FRANCE ; b Hôpital Saint Antoine, Paris, FRANCE
* helenehothguechot@hotmail.fr
Introduction : Les diabètes de type 1 et les diabètes monogéniques constituent habituellement 2 entités distinctes.
Observation : Melle M, 23 ans, sans antécédent personnel, présente une perte de 20 kg en 1 an, révélant un diabète (glycémie >2g/l sans cétose, HbA1c 10.7%). Son frère, un oncle et une tante sont diabétiques de type 1. Le bilan confirme le diabète auto-immun de type 1 (DT1) (Anticorps anti GAD 6.5 U/ml, IA2 14873 U/ml, îlots de langerhans positifs et Znt8 24.4U/ml , typage HLA DR4Dq3 susceptible pour le DT1). Cependant la présentation clinique de la patiente (pseudo-hypertrophie des mollets, lipoatrophie péri-humérale, visage arrondi érythrosique) et la persistance d’une insulinosécrétion (C peptide à 1.7ng/ml en regard d’une glycémie à 2.29 g/l), évoquent une laminopathie confirmée par l’identification d’un variant hétérozygote LMNA p.(Arg482Gln), associé aux lipodystrophies partielles familiales de type 2 (FPLD2). Dix-huit mois plus tard, la patiente est bien équilibrée sous insulinothérapie en pompe (HbA1c 6.2%), sans signe d’insulino-résistance en dépit de nombreuses lipodystrophies malgré le changement fréquent des pods et capteurs. Une enquête familiale est envisagée.
Conclusion : Cette observation soulève la question des liens entre diabète, auto-immunité, syndromes lipodystrophiques et laminopathies. L’association DT1 et lipodystrophies généralisées acquises a déjà été décrite. Ces diabètes sont souvent instables et insulino-résistants. L’association DT1 et FPLD2 n’a jamais été rapportée, à la différence de l’association à des hépatites et des thyropathies autoimmunes. Ceci suggère un effet facilitant des laminopathies/lipodystrophies sur l’auto-immunité, peut-être par le biais de l’inflammation.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.