Calcinose tumorale hyperphosphatémique familiale
F. Mechid*a (Dr), N. Bahaza (Dr), C. Dahou-Makhloufia (Pr)
a CHU MOHAMED LAMINE DEBAGHINE. RHUMATOLOGIE, Alger, ALGÉRIE
* fairouza33@gmail.com
Introduction
La calcinose tumorale hyperphosphatémique est une affection rare, souvent accompagnée d'une histoire familiale. Elle est de transmission autosomique récessive liée à une mutation du gène FGF23, Klotho ou GALNT3. Elle est caractérisée par le dépôt de calcifications au niveau des parties molles péri-articulaires.
Observation
B.S âgée de 22 ans, consulte pour une induration au niveau de la face antéro externe de la hanche droite. Le début remonte à l’âge de 10ans par l’apparition d’une tuméfaction de consistance dure, augmentant progressivement de volume. La radiographie a objectivé des opacités de tonalité calcique des parties molles péri-articulaire. Le diagnostic de calcinose tumorale fut établit et une ablation chirurgicale de la masse tumorale a été tentée à 3 reprises avec récidive quelques mois plus tard. L’examen clinique avait noté une tuméfaction, dont la peau en regard était siège de 2 cicatrices chéloïdes ainsi que deux orifices de fistulisation laissant sourdre un matériel calcique. En dehors d’une hyperphosphatémie à 52mg/l, le bilan biologique était normal. Par ailleurs une hyperphosphatémie a été découverte chez la sœur (64.3mg/l) sans atteinte radiologique. Le taux du FGF23 était à la limite inférieure. Le diagnostic de calcinose tumorale hyperphosphatémique familiale a été posé. La patiente a reçu du sévélamer et une perfusion d’acide zoledronique.
Conclusion
Bien que bénigne, la calcinose tumorale hyperphosphatémique peut engendrer un handicap esthétique. Son traitement est difficile et la chirurgie demeure souvent décevante.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.