Spectaculaire réponse sous témozolomide dans un cas de paragangliome lié à une mutation du gène SDHB
W. Ghaffour*a (Dr), A. Salmaa (Dr), G. Belmejdoubb (Pr)
a Service d'endocrinologie et de diabétologie de l’Hôpital Militaire d'Instruction Mohammed V et Service d'endocrinologie du CHU Ibn Sina, Rabat, MAROC ; b Service d'endocrinologie et de diabétologie de l’Hôpital Militaire d'Instruction Mohammed V, Rabat, MAROC
* hibaghaffour@gmail.com
Introduction
Les paragangliomes (PGL) sont des tumeurs neuroendocrines rares, le plus souvent bénignes, 2% se localisent en rétropéritoneal.
Observation
Patient de 44 ans, qui présente depuis 4 ans une douleur de la fosse iliaque droite. Il ne rapporte pas de triade de Ménard. L’examen clinique objective une masse de la voute crânienne pariétale et un contact lombaire droit. Le scanner thoraco-abdomino-pelvien objective une masse rétropéritonéale droite mesurant 123 x 87mm avec une lésion lytique de l’aile iliaque droite et de multiples nodules pulmonaires. Une biopsie scanoguidée de la masse rétropéritonéale est en faveur d’un paragangliome. la scintigraphie à la MIBG montre une fixation pathologique au niveau rétropéritonéale , et des fixations traduisant des localisations secondaires. L’étude génétique objective une mutation du gène SDHB Exon 6. En raison du caractère non résécable de la tumeur et la présence de multiples localisations secondaires la prise en charge thérapeutique a consisté en un traitement systémique par le Témozolomide
l’évolution a été marqué par une diminution de la taille de la masse tumorale de 50% ainsi les autres sites métastatiques.
Discussion
30% des cas de PGL sont d’origine génétique, la mutation sur le gène SDHB est considérée comme un facteur de risque majeur de malignité. Plusieurs approches ont été préconisées pour le traitement systémique du paragangliome malin.
Le Témozolomide est antitumoral efficace dans le traitement du paragangliome métastatique lié au SDHB Ces résultats sont constatés par plusieurs études.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.