Etude rétrospective descriptive de 91 patients phénylcétonuriques adultes dépistés en période néonatale au CHU de LILLE.
C. Huckebrink*a (Dr), K. Mentionb (Dr), C. Moreauc (Pr), F. Maillotd (Pr), D. Dobbelaereb (Dr), A. Debrabanderb (Mme), A. Dernisb (Mme), MC. Vantygheme (Pr), C. Douillardf (Dr)
a Service d’Endocrinologie et Métabolisme, Hôpital Huriez, CHU LILLE, Lille, FRANCE ; b Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU LILLE, Lille, FRANCE ; c service de Neurologie, CHU LILLE, Lille, FRANCE ; d Service de Médecine Interne et Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU TOURS., Tours, FRANCE ; e Service d’Endocrinologie et Métabolisme, Hôpital Huriez, Lille, FRANCE ; f Service d’Endocrinologie et Métabolisme, Hôpital Huriez, Centre de Référence des Maladies Héréditaires du Métabolisme, CHU LILLE, Lille, FRANCE
* clarissa.huckebrink.etu@univ-lille.fr
Introduction : Les patients phénylcétonuriques ont bénéficié d’une prise en charge qui a évolué dans ses exigences au fil des recommandations. L’objectif de cette étude est de caractériser le phénotype de cette population devenue adulte.
Méthode : Analyse descriptive et rétrospective d’une cohorte de 91 patients adultes dépistés depuis 1970.
Résultats : La cohorte est composée de deux fois plus de femmes (n=60) que d’hommes (n=31). L’âge médian est de 26 ans (Q1 20 ; Q3 34), le taux médian de la phénylalanine plasmatique (PHE) est de 1133 µmol/l (Q1 900 ; Q3 1260). 24,7% des patients présentent une atteinte neurologique et leurs taux de PHE à 1 an, 10 ans et 15 ans sont significativement plus élevés que par rapport à ceux sans point d’appel neurologique (p<0,05). La médiane des QI réalisés chez 26 patients est dans la norme à 78 points et 18/30 patients présentent une dysfonction exécutive. Près de 43% des patients ont des symptômes psychologiques et/ou psychiatriques. Seuls 1/3 des patients suivent un régime restreint en protéines naturelles compensé par la substitution en mélange d’acides aminés mais parmi eux les carences nutritionnelles sont fréquentes : acides aminés ramifiés (61%), fer (30%), zinc (14%), sélénium (22%), B12 (35,5%), 25OHD (54,8%).
Discussion : Le rôle fondamental de la maîtrise des taux de PHE dans l’enfance est confirmé, celui à l’âge adulte est également significatif. L’adhésion au régime dédié est problématique à l’âge adulte et constitue un véritable enjeu à l’heure des nouvelles recommandations de prise en charge.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.