Hémochromatose : ce que l’endocrinologue doit savoir

G. Lassailly*^a (Dr), P. Thuillier*^b (Dr)

^a Service d'hépato-gastro-entérologie CHRU Lille, Lille, FRANCE ; ^b Service d'endocrinologie diabétologie et maladies métaboliques CHRU Brest, Brest, FRANCE

* philippe.thuillier@chu-brest.fr

L’hémochromatose héréditaire (HH) est la première maladie génétique en France et touche environ une personne sur 300. Elle est due à une absorption excessive de fer alimentaire au niveau intestinal. Dans 80% des cas, l’HH est due à une mutation du gène HFE (HH de type 1) responsable d’un défaut d’expression de l’hepcidine. Dans l’HH de type 1 l’atteinte endocrinienne se caractérise essentiellement par le diabète et s’accompagnera rarement d’un hypogonadisme hypogonadotrope, à la différence des autres hémochromatoses génétiques, d’expression plus précoce. Une évaluation du métabolisme du glucose et de la fonction gonadique est recommandée chez les patients atteints d’HH au moment du diagnostic à partir du stade 2 (élévation de la ferritine). Le diabète secondaire à l’HH se caractérise principalement par une perte de l’insulinosécrétion mais le développement du diabète est accéléré en présence de facteurs favorisants l’insulinorésistance dont la cirrhose secondaire à la surcharge hépatique en fer. Une fois le diabète installé, les saignées ne permettent pas d’amélioration de l’insulinosécrétion, suggérant des dommages irréversibles de la cellule ß à ce stade. Le traitement d’un diabète secondaire à une hémochromatose n’a rien de spécifique par rapport au diabète type 2 (metformine, sulfamide, insulinothérapie). L’insuffisance gonadotrope est secondaire à une atteinte hypophysaire par atteinte directe des cellules gonadotropes. Le traitement de l’hypogonadisme hypogonadotrope repose sur le traitement de la surcharge en fer et sur la substitution hormonale chez l’homme et la femme. Le dépistage des autres anomalies hormonales ne doit être envisagé qu’en cas de point d’appel clinique évocateur.

L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.