Diagnostic préimplantatoire (DPI) dans les endocrinopathies génétiques : qui (quelle mutation) ? pourquoi ? comment ?

N. Achour Frydman*^a (Pr), J. Steffann*^b (Pr)

^a Biologie de la Reproduction CECOS Hôpital Antoine Béclère APHP, Université Paris Saclay, Paris, FRANCE ; ^b Département de Génétique Moléculaire, Hôpital Necker APHP, Université Paris Centre, Paris, FRANCE

* julie.steffann@aphp.fr

Le DPI est réservé à des couples ayant un risque de transmettre une maladie génétique d’une particulière gravité (indications identiques à celles du diagnostic anténatal). Cette activité est autorisée à titre exceptionnelle par la Loi de Bioéthique (juillet 1994, révisée en aout 2004 et juillet 2011). Le centre de DPI de Paris est le seul de l'AP-HP et l’un des 5 centres de DPI en France à avoir été autorisé à pratiquer un prélèvement cellulaire sur l'embryon obtenu par fécondation in vitro en vue d'une analyse génétique. Le DPI a été initié en janvier 2000 et consiste à prélever 2 cellules sur un embryon âgé de 3 ou 4 jours ou à prélever des cellules du trophectoderme au 5^ème jour de développement au stade de blastocyste. Les cellules embryonnaires sont ensuite soumises à une analyse génétique puis les embryons indemnes de la pathologie peuvent être transférés ou congelés en fonction des couples et de leur prise en charge.

A l’issue du DPI, le couple est reçu en consultation pour l’annonce du résultat de l’analyse génétique.

Bien que le DPI constitue une réelle alternative au DPN et à l’IMG, certains points méritent d’être précisés comme le parcours en PMA qui peut être difficile pour des couples fertiles, les chances d’aboutir à un transfert d’embryon dépend beaucoup du taux d’atteinte embryonnaire qui est élevé dans le cadre des maladies génétiques à transmission dominantes. Enfin les chances de grossesse et d’accouchement par transfert d’embryon demeurent au même niveau que la moyenne nationale en AMP conventionnelle autour de 20% d’accouchement par transfert.

Au cours de cet atelier nous vous rappellerons le parcours de soins patients et les modalités de prise en charge en DPI. Nous présenterons enfin les tentatives de DPI réalisées dans le cadre de l’hyperplasie congénitale des surrénales et des NEM1 ou NEM2.

L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.