Intérêt de la détection rapide de BRAF V600E par droplet digital PCR dans les cancers thyroïdiens agressifs non résécables : illustration par un cas clinique
L. Allard*a (Dr), JA. Denisb (Dr), E. Guillermc (Dr), E. Mathyd (Dr), C. Ghandere (Dr), C. Lussey-Lepoutref (Dr), N. Julieng (Dr), E. Toumad (Dr), L. Leenhardte (Pr), C. Buffete (Dr)
a Sorbonne Université, Unité Thyroïde-Tumeurs Endocrines, AP-HP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, FRANCE ; b Sorbonne Université, GRC n°16, GRC Tumeurs Thyroïdiennes, Service de Biochimie Endocrinienne et Oncologique, UF Oncobiologie Cellulaire et Moléculaire, AP-HP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, FRANCE ; c Sorbonne Université, GRC n°16, GRC Tumeurs Thyroïdiennes, UF d'Onco-angiogénétique et génomique des tumeurs solides, AP-HP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, FRANCE ; d Unité Thyroïde-Tumeurs Endocrines, AP-HP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, FRANCE ; e Sorbonne Université, GRC n°16, GRC Tumeurs Thyroïdiennes, Unité Thyroïde-Tumeurs Endocrines, AP-HP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, FRANCE ; f Sorbonne Université, GRC n°16, GRC Tumeurs Thyroïdiennes, Service de médecine nucléaire, AP-HP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, FRANCE ; g Service d’ORL, AP-HP, Hôpital Pitié Salpêtrière, Paris, FRANCE
* lucie.allard@aphp.fr
Introduction: Le développement des thérapies ciblant des anomalies moléculaires d’intérêt a modifié la prise en charge des carcinomes thyroïdiens anaplasiques (CTA), d’évolution rapidement mortelle. Récemment, l’utilisation du DABRAFENIB-TRAMETINIB (inhibiteurs de BRAFV600E et de MEK) dans les CTA mutés BRAF V600E (15-40% des CTA) a été approuvée par la Food and Drug Administration en l’absence de résécabilité. La droplet digital PCR (ddPCR) est une méthode fiable, simple et rapide permettant d’identifier une mutation ciblée.
Observation: Nous illustrons l’intérêt de cette technique par le cas d’une patiente de 75 ans s’étant présentée avec un carcinome thyroïdien d’évolution clinique foudroyante semblable à un CTA, non résécable et multimétastatique. A partir du liquide recueilli lors d’une ponction de sa masse cervicale, une mutation BRAF V600E a été identifiée en 24h par ddPCR et le traitement par DABRAFENIB-TRAMETINIB initié en 6 jours.
Discussion: Comparée aux techniques habituelles, la ddPCR est peu couteuse, peut être réalisée à partir du matériel extrait du liquide de ponction en moins de 24 heures (contrairement au séquençage à haut débit de larges panels de gènes, disponible en plusieurs jours voire semaines) et ne nécessite que très peu de matériel génétique. La détection rapide de BRAF V600E par ddPCR dans les masses cervicales d’évolution agressive, à partir du produit de ponction, non fait en routine en France, mériterait de faire partie de la stratégie de prise en charge de ce type de patient pour débuter précocement les thérapies ciblées par DABRAFENIB TRAMETINIB et espérer améliorer le pronostic de ces patients.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.