Etiologies génétiques des infertilités masculines

P. Ray^a, PF. Ray*^b (Pr)

^a Grenoble, FRANCE ; ^b Université Grenoble Alpes, Grenoble, FRANCE

* pray@chu-grenoble.fr

De nombreuses études démontrent un déclin régulier et important des paramètres spermatiques chez l’homme occidental depuis 50 ans. Ce déclin est principalement causé par une exposition grandissante à de nombreux facteurs environnementaux délétères, mais ces facteurs viennent souvent se surajouter à des défauts génétiques préexistants. Depuis une quinzaine d’années, les techniques de séquençage haut débit révolutionnent le diagnostic des maladies génétiques. Ces techniques sont maintenant appliquées à l’infertilité pour mieux diagnostiquer et accompagner la prise en charge des hommes infertiles. Ainsi, je présenterai les principales anomalies génétiques identifiées responsables de différents phénotypes d’infertilités masculines sévères comme l’azoospermie obstructive ou non-obstructive, les anomalies de la mobilité spermatiques, qu’ils soient associés à des défauts du flagelle spermatique ou non, et les cas rares de macrozoospermie et globozoospermie. Ces améliorations diagnostiques et les gènes nouvellement identifiés ne concernent pour l’instant que les cas les plus sévères d’infertilités masculines, mais permettent d’améliorer nos connaissances sur la physiopathologie spermatique. A terme ces connaissances pourraient être à la base des solutions contraceptives innovantes ou au contraire ouvrir la voie à de nouvelles possibilités thérapeutiques.

L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.