Combinaison de métabolomique et d’intelligence artificielle pour simplifier le diagnostic différentiel SOPK vs bloc en 21-hydroxylase non classique.
G. Bachelota (Dr), G. Bachelot*a (Dr), A. Bachelota (Pr), Y. Le Boucb (Pr), J. Youngc (Pr), A. Lamazièrea (Dr)
a AP-HP Sorbonne Université, Paris, FRANCE ; b CRSA INSERM UMRS 938, Paris, FRANCE ; c Université Paris-Saclay, Le Kremlin-Bicêtre, FRANCE
* guillaume.bachelot@aphp.fr
Objectif : Combiner une signature métabolomique de 15 stéroïdes sur taux de base en LC-MS/MS et un modèle de Machine Learning pour identifier les blocs en 21-hydroxylase (NC21OHD) des autres causes d’hyperandrogénie, notamment du syndrome des ovaires polykystiques (SOPK), sans test dynamique à l’ACTH et indépendamment de la phase du cycle menstruel.
Matériel et Méthodes : Cette étude a été conduite à partir d’un recrutement bicentrique: une cohorte de développement (19 NC21OHD et 19 contrôles) utilisée pour développer le modèle et une cohorte de test externe (17 NC21OHD, 72 contrôles et une population confondante de 266 SOPK) utilisée pour évaluer la performance de la stratégie diagnostic. Les 15 stéroïdes, utilisés pour cartographier la voie de biosynthèse des stéroïdes et développer les modèles, ont été dosés par LC-MS/MS.
Résultats : L’application d’algorithmes de Machine Learning à une empreinte métabolique a permis d'identifier parfaitement (sensibilité et spécificité de 100%) les NC21OHD de la cohorte de test externe. Les stéroïdes les plus discriminants sont la 21-deoxycorticosterone, le 21-deoxycortisol, la 11β-hydroxyandrostenedione et la 17-OH-progesterone. La phase du cycle menstruel n'a pas eu d'impact sur l'efficacité du modèle.
Discussion : Un prélèvement unique peut être une alternative au test à l’ACTH pour exclure le diagnostic de NC21OHD dans un contexte d’hyperandrogénie, indépendamment de la phase du cycle menstruel. Le modèle présente de meilleures performances diagnostiques que la stratégie de référence. La robustesse de ce modèle devra être confirmée par une étude prospective de plus grande ampleur en vue d'une application en pratique clinique.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.