H. Mosbaha (Dr), C. Storeyb (Dr), C. Vatiera (Dr), E. Bismuthb (Dr), MC. Vantyghemc (Pr), C. Vigouroux*d (Pr)

a AP-HP, Hôpital Saint-Antoine, Endocrinologie, Centre de Référence des Pathologies Rares de l’insulino-Sécrétion et de l’Insulino-Sensibilité (PRISIS), Paris, FRANCE ; b AP-HP, Hôpital Robert Debré, Endocrinologie pédiatrique, Centre de Compétence PRISIS, Paris, FRANCE ; c CHU de Lille, Endocrinologie, Diabétologie et Métabolisme, Centre de Compétence PRISIS, Lille, FRANCE ; d AP-HP, Hôpital Saint-Antoine, Endocrinologie et Génétique, Centre de Référence des Pathologies Rares de l’insulino-Sécrétion et de l’Insulino-Sensibilité (PRISIS),, Paris, FRANCE

* corinne.vigouroux@aphp.fr

Introduction

Les syndromes lipodystrophiques sont des maladies rares caractérisées par un déficit en tissu adipeux et par des troubles métaboliques associant insulino-résistance, dyslipidémie et stéatose hépatique, avec un retentissement ovarien chez les femmes. Ils regroupent de nombreuses formes cliniques, la lipoatrophie étant généralisée ou partielle, d’origine génétique ou acquise, révélée à l’âge pédiatrique ou chez l’adulte, et accompagnée ou non d’autres co-morbidités, en particulier cardio-vasculaires. Les syndromes lipodystrophiques sont probablement largement sous-diagnostiqués.

Observations

L’atelier « Syndromes lipodystrophiques : diagnostic et prise en charge » nous permettra, sur un mode interactif, d’échanger autour de cas cliniques illustrant les problématiques diagnostiques et thérapeutiques, en pratique clinique, des différentes formes de ces maladies. Un examen clinique soigneux, ainsi que des analyses moléculaires ciblées sont importants pour obtenir un diagnostic étiologique et adapter la prise en charge. Nous discuterons aussi des grandes lignes du Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) « Syndrome de Dunnigan » lors de cet atelier.

Discussion

Le centre de référence des Pathologies Rares de l’Insulino-Sécrétion et de l’insulino-Sensibilité (PRISIS) permet de faciliter le partage des connaissances sur ces syndromes et d’aider à la prise en charge des patients, en particulier grâce à l’organisation de Réunions de Concertation Pluridisciplinaires nationales. La nouvelle pré-indication « diabètes rares de l’enfant et diabètes lipoatrophiques » du Plan France Médecine Génomique 2025 donne à PRISIS la possibilité d’accéder à un nouvel outil diagnostique puissant, le séquençage génomique très haut débit, qui devrait améliorer le parcours de soins des patients.

L’auteur a déclaré le(s) conflit(s) d’intérêt suivant(s) :

Cet atelier, organisé avec le soutien institutionnel d'Amryt Pharma, a été préparé de façon indépendante du laboratoire, sans rémunération des auteurs