C. Do Cao*a (Dr), MF. Odoub (Dr), C. Trinela (Dr), L. Coppinb (Dr), B. Delemerc (Pr), S. Aubertb (Pr)

a Service d'Endocrinologie, CHU de Lille, Lille, FRANCE ; b Pôle de Biologie Pathologie Génétique, CHU de Lille, Lille, FRANCE ; c Service d'Endocrinologie, CHU de Reims, Reims, FRANCE

* christine.docao@chru-lille.fr

Le cancer parathyroïdien -touchant 1% des hyperparathyroïdies primaires- est un cancer difficile à reconnaître en pré-opératoire, difficile à opérer si l’intervention n’a pas été planifiée, difficile à diagnostiquer formellement sur les seuls critères histopathologiques en l’absence d’extension à distance, et difficile à traiter en cas d'invasion locorégionale ou métastatique en raison de la sévérité de l’hypercalcémie et parce qu’il n’existe pas de standard thérapeutique en situation métastatique. L’avènement de la génétique moléculaire a permis des avancées substantielles : dépistage des formes familiales (HPT-Jaw Tumor syndrome) par l’identification de mutations du gène suppresseur de tumeur CDC73 au niveau germinal, et détection d’altérations de CDC73 au niveau somatique dans près de 50% des cas sporadiques. Ces formes sporadiques peuvent aussi être affectées par d’autres mutations oncogéniques intéressant la voie AKT/mTOR/PI3K, ou des gènes tels que p53, SDHA, le promoteur de TERT, DICER1…ce qui ouvre la voie à d’éventuelles thérapies ciblées. Pour faire évoluer nos connaissances, des pistes de développement ont été suggérées par un groupe de 25 experts, réunis lors de la « World MEN conference » à Houston en 2019, visant à standardiser le compte-rendu pathologique des cancers parathyroïdiens et des adénomes parathyroïdiens atypiques, à établir des banques de tissus et de données cliniques, à favoriser un travail collaboratif nécessaire en matière de tumeur rare. Dans cet esprit, nous présenterons l’étude menée au sein du GTE réalisée à l’échelle nationale.

Cetani F. Parathyroid Carcinoma. Front Horm Res. 2019

Perrier ND. New and future perspectives for parathyroid carcinoma. Endocr Relat Cancer. 2020

L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.