AP. Gimenez-Roqueplo*a (Pr)

a 1. Université Paris Cité, Inserm, PARCC; 2. Département de Médecine Génomique des Tumeurs et des Cancers, AP-HP, Hôpital européen Georges Pompidou, Paris, FRANCE

* anne-paule.gimenez-roqueplo@aphp.fr

Le principal objectif du Plan France Médecine Génomique (PFMG) 2025 est de rendre accessible les technologies de séquençage génomique très haut débit (à visée diagnostique et théranostique) aux patients atteints de maladies rares ou de cancers afin de déployer la médecine génomique en France à l’horizon 2025.

Le PFMG a démarré concrètement le 17 Juillet 2017 par l’annonce par le Premier Ministre des consortiums choisis pour mettre en place les deux premières plateformes de séquençage à très haut débit (SeqOIA et AURAGEN) qui, aujourd’hui, sont en fonction et couvrent l’ensemble du territoire. Sous l’égide de l’Alliance AVISIAN, de nombreux défis ont dû être relevés (médical, éthique, technique, organisationnel...) mobilisant généticiens, biologistes moléculaires, bio informaticiens, spécialiste d’organes...

Pour les 60 pré-indications d’accès au diagnostic génomique ‘Maladies Rares’ et les 10 pré-indications ‘Cancers’ (portées par une filière de santé maladies rares ou une société savante), sélectionnées par l’HAS, différents circuits de soin/parcours patients spécifiques ont été progressivement mis en place.

Neuf pré-indications sont portées par la filière FIRENDO : anomalies sévères de la différenciation sexuelle d’origine gonadique et hypothalamo-hypophysaire ; diabète néo-natal; diabètes rares du sujet jeune et diabètes lipoatrophiques ; dysfonction de l’axe thyréotrope ; déficits hypophysaires combinés ; hypersécrétions hormonales hypophysaires ; syndrome de Cushing par hyperplasie nodulaire bilatérale des surrénales ; infertilités masculines rares ; insuffisance ovarienne primitive.

Plus de 10 000 prescriptions ont été effectuées, après un avis favorable de la RCP PFMG d’amont, et plus de 20 000 échantillons ont d’ores et déjà été séquencés.

L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.