Résumé
Forme non classique de déficit en 21-hydroxylase: diagnostic et conseil génétique
Dr V. TARDY-GUIDOLLETa, Dr R. MENASSAa, Pr Y. MORELa
a Hospices Civils de Lyon-Endocrinologie Moléculaire et Maladies Rares, Lyon
Le déficit en 21-hydroxylase représente 95 % des Hyperplasies Congénitales des Surrénales. La forme non classique (FNC) se manifeste chez la femme par un hirsutisme, des troubles des règles, une infertilité. Le diagnostic repose sur le taux de 17OHProgestérone sous Synacthène® (1) ; suite à une rupture de stock, un taux de base le matin à 8 heures et en phase folliculaire précoce à 6 nmol/L (2 ng/ml) est retenu (VPP de 91 % et spécificité 32 %). L’infertilité est une indication de génotypage, l'élévation de la progestérone est informative ; un traitement par Hydrocortisone en cas de FNC est efficace et évite une prise en charge en PMA. En cas de grossesse, le génotypage évite investigations et stress inutiles. Enfin, SOPK et hyperprolactinémie sont les deux diagnostics différentiels à éliminer. L’existence de corrélations génotype-phénotype est démontrée et un conseil génétique doit être proposé avant toute grossesse car 60 % des FNC portent une mutation sévère (1). Dans ce cas, la recherche d’une mutation sévère par exploration du gène CYP21A2 chez le conjoint est indispensable (risque d’être porteur d’une mutation sévère de 1/60). Une prise en charge prénatale est proposée aux FNC à risque d’avoir un enfant atteint de forme classique avec diagnostic prénatal et traitement prénatal par dexaméthasone pour prévenir la virilisation des filles atteintes.
Référence
1- Young J, Tardy V, de la Perrière AB, Bachelot A, Morel Y; French Society of Endocrinology. Detection and management of late-onset 21-hydroxylase deficiency in women with hyperandrogenism. Ann Endocrinol 2010;71:14-8
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