Résumé
Déficit immun commun variable et déficit hypophysaire partiel: a propos d'un cas.
M. N. JOHNSONa, Mme C. FOURNIE-COLLINOTa, Dr C. LANGRANDa, Dr M. MORETa, Pr G. RAVEROTa, Pr P. MOULINa
a Unité 10, Endocrinologie et métabolisme, Professeur P. MOULIN, BRON
Introduction : Le syndrome DAVID (Deficit un Anterior Pituitary and Variable Immune Deficiency) décrit récemment associe DCIV et insuffisance corticotrope. Récemment des mutations germinales du gène NFKB2 ont été décrites lors de formes de DCIV précoces associées à un déficit corticotrope, en l’absence d’une cause auto-immune.
Observation : Nous présentons le cas d’un homme de 36 ans sans antécédent familial de
maladie auto-immune ou d’atteinte hypophysaire présentant un DICV évoluant depuis l’enfance avec de nombreuses atteintes viscérales auto-immunes, une pancytopénie et une diabète insulino-nécéssitant d’installation récente anticorps anti-GAD positifs.
La recherche d’une insuffisance hypophysaire auto-immune a révélé une insuffisance thyréotrope partielle (TSH 2pmol/L, T3L 2.5pmol/L, T4L 9.7pmol/L, test au TRH normal) et gonadotrope (LH 5.2 UI/L, FSH 3.4 UI /L, testostérone non liée à 0.91nmol/L) sans hyperprolactinémie (5,2μg/L). L’hypoglycémie insulinique exclut un déficit corticotrope et somatotrope. L’abaissement de l’IGF1 est attribué à l’état poly pathologique avec dénutrition. L’IRM hypophysaire est normale. Les auto anticorps anti-hypophyse sont négatifs.
Discussion : Cette présentation clinique associant un DICV et une insuffisance antéhypophysaire partielle thyréotrope et gonadotrope fait évoquer un syndrome de DAVID mais suggère que la présentation endocrinienne pourrait être plus pleïotrope qu’escompté. Les effets de NF-kB2 concernent le développement et la maturation des cellules T et B, mais des données récentes suggèrent un rôle possible dans la fonction corticotrope. Une recherche de mutation de NFKB2 est en cours.
Bibliographie :
Chen at al, Am J Human Genetics 2013, Quentien et al, J Clin Endocrinol Metab 2012.