Résumé

CO-68

Croissance foetale et postnatale dans le syndrome de Turner et association avec le dosage génique sur le chromosome X : analyse de la base de données du réseau Français sur les Maladies Rares

Dr D. ZENATYa, Dr E. FIOTa, Mme P. BOIZEAUb, M. J. HAIGNEREb, Mlle S. DOS SANTOSa, Pr J. LEGERa, . ET LE RÉSEAU FRANÇAIS SYNDROME DE TURNERc

a Endocrinologie Diabétologie Pédiatrique, Hôpital Robert Debré, APHP, Centre Référence Maladies Endocriniennes Rares Croissance, Université Paris Diderot, Paris ; b Unité Epidémiologie Clinique, Hôpital Robert Debré, APHP, Université Paris Diderot, Paris ; c Réseau Français Syndrome De Turner, Cemara, France

Le gène SHOX, situé sur le bras court du chromosome X, est exprimé dans le cartilage de croissance en anté et postnatal. Si l’association entre le dosage génique du gène SHOX et la taille est bien établi, les données concernant la croissance foetale et la sévérité du retard statural postnatal en fonction du caryotype restent limitées dans le syndrome de Turner (ST).

Objectif: Déterminer si la croissance foetale et postnatale dans le ST est liée au sous groupe de caryotype.

Patients et méthodes: Etude nationale observationnelle chez 1490 patientes avec ST réparties en 6 sous groupes de caryotype : 45X0 (n=569), isochromosome Xq (n=283), 45X/46XX (n=223), XrX (n=101), présence Y (n=73), autres (n=241) avec analyse des poids et taille naissance (TN) (SDS pour l’âge gestationnel), et déficit statural par rapport à taille cible (SDS).

Résultats: A la naissance, le retard de croissance était plus marqué sur la taille que le poids (-1.2±1.1 vs -1±1.2 SDS). L’intensité du retard de croissance foetal et postnatal, évalué respectivement à la naissance et à l’âge moyen de 8.6±4.1 ans, était plus sévère chez les patientes XrX, IsoXq et 45XO que celles avec 45X/46XX, présence de Y avec TN respectivement à -1.5±1.1, -1.3±1.2, -1.2±1.1, -0.9±1.2, -1.0±1.0 SDS, et déficit statural par rapport à taille cible respectivement à -2.7±1.1, -2.8±1.1, -2.4±1.1, -2.1±1.0 et -2.2±1.2 SDS.

Conclusion: Le retard de croissance pré et postnatal dans le ST estlié au sous groupe de caryotype aussi bien pendant la période foetale que post natale.