Résumé

P338

Syndrome de Noonan: Aspects relatifs à la croissance staturale et réponse au traitement par GH, à propos d'un cas

Dr C. ZEMALI^a, Pr A. HADDAM^a, Pr D. MESKINE^a

^a EPH bologhine IBN ZIRI Alger, Laboratoire d'Endocrinologie Métabolisme (LEM) -Alger1-, Alger

Introduction :

le syndrome de Noonan (SN) est une maladie génétique, relativement fréquente (1/2000 naissances), associant une dysmorphie faciale à des anomalies congénitales dont la plus constante, est une cardiopathie.

Observation :

Nous rapportons le cas d’un  patient âgé de 25ans, issu d’un mariage non consanguin, chez qui le diagnostic de SN été évoqué à l’âge de 17ans devant l’association  d’un retard statural sévère              (-4DS), un syndrome dysmorphique  évocateur ,  une sténose pulmonaire congénitale, une cryptorchidie bilatérale et des anomalies squelettiques. L’exploration biologique avait révélé un déficit complet en GH  avec un taux bas d’IGF1  associés à un hypognadisme hypogonadotrope . l’IRM hypothalamo-hypophysaire a montré la présence d’une hydrocéphalie, une malformation de Chiari et une hypoplasie hypophysaire.

Durant les deux premières années de traitement, la vitesse de croissance  et les taux sériques d’IGF1, ne semblent  pas  être très modifiés, même après optimisation des doses, laissant suggérer une résistance à la GH.

Discussion :

La petite taille fait partie de la description originale du SN, elle toucherait environ 70 à 80% des patients SN , elle serait liée, volontiers, à une dysfonction neuro-sécrétoire en GH ou à une résistance à cette dernière qu’à un déficit vrai.  ce dernier, lorsqu’il existe, est rarement complet.

La réponse au traitement par GH sur la croissance dans le SN est d’une grande variabilité, plusieurs facteurs pourraient être impliqués : sexe, statut pubertaire, âge d’instauration du traitement, la posologie et plus particulièrement la présence ou non d’une mutation du gène PTPN11.

retour