Résumé

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Adénome hypophysaire -diabète insipide central familial :une association fortuite?

Dr A. BETTAIBI^a, Dr I. BARKA^a, Pr M. KACEM^a, Dr I. SLIM^a, Pr A. MAAROUFI^a, Pr M. CHAIEB^a, Pr K. ACH^a, Pr L. CHAIEB^a

^a Service d'Endocrinologie, CHU Farhat Hached, Sousse

Introduction :

Les adénomes hypophysaires peuvent survenir dans le contexte d’affections héréditaires ; l’origine génétique représente 5 à 8 % des adénomes hypophysaires. La caractérisation clinique et génétique des adénomes « isolés » a été récemment enrichie par la description  des mutations du gène AIP .

Observation :

Nous rapportons le cas de Mme «  B.F » âgée de 40 ans, admise pour exploration d’un syndrome polyuro polydypsique. Le test de restriction hydrique a conclu à un diabète insipide central. Un cas similaire était constaté chez son frère. L’étude génétique a révélé  la présence, à l'etat heterozygote, de la variation de séquence  pCys 20 Glyc au niveau du gène codant pour la Vasopressine. L’imagerie par résonance magnétique a montré une post hypophyse de signal normal, et la présence d’un micro adénome hypophysaire droit. A la biologie, une IGF1 élevée. Le test de GH sous HGPO a confirmé l’acromégalie avec un nadir à 2,9 ug/l. La patiente n’avait pas des signes en faveur d’une forme génétiquement déterminé. Le bilan  ainsi que l’imagerie hypophysaire chez son frère sont revenues normaux.

Conclusion :

L’association diabète insipide central d’origine génétique - micro adénome hypophysaire  à GH « sporadique et isolé »  est elle fortuite ?  S’agit-il d’un cadre syndromique particulier jusqu’au là méconnu ? 

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