Résumé

P666

Dysthyroïdie et trisomie 21

Dr F. KAMOUN^a, Dr T. KAMOUN^a, Dr S. LOUKIL^a, Dr I. MAALOUL^a, Dr N. BELGUITH^b, Dr I. CHABCHOUB^a, Dr M. HACHICHA^a

^a Service de pédiatrie CHU Hédi Chaker, Sfax ; ^b Service de génétique CHU Hédi Chaker, Sfax

Objectifs : Etudier les différentes pathologies thyroïdiennes chez les patients trisomiques 21 et leur prise en charge thérapeutique.

Matériels et méthodes :

Etude rétrospective de 20 cas d’enfants trisomiques avec pathologie thyroïdienne, colligés dans le service de pédiatrie de Sfax sur une période de 8 ans (2005-2012).

Résultat :

Il s’agit de 14 garçons et 6 filles. L’âge moyen de découverte de la dysthyroïdie était de 3 ans 2 mois. Il s’agissait d’une hypothyroïdie dans 19 cas et d’une hyperthyroïdie dans un cas.

La découverte de l’hypothyroïdie était faite à l'occasion d’un bilan systématique dans 17 cas, devant une hypotonie avec hyporéactivité et ictère (1 cas) et devant une pâleur avec peau infiltrée (1 cas).

L’hypothyroïdie était compensée dans tous les cas avec un taux moyen de FT4 à 14.9 pmol/l et de TSH à 10 µUI/ml. Les anticorps anti thyroperoxydase étaient positifs dans un cas et l’échographie cervicale a montré un aspect de thyroïdite dans un cas.

Le traitement par la L-thyroxine a été débuté à un âge moyen de 3 ans 5 mois, à une dose moyenne de 3.2 γ/kg/j entrainant rapidement la normalisation de la TSH.

L’hyperthyroïdie était découverte devant une tachycardie. Le bilan montrait une TSH basse (<0.01 µUI/ml) et une FT4 élevée (39.2 pmol/l). L’échographie cervicale était normale et les ANCA positifs avant le début du traitement.

Conclusion :

La pathologie thyroïdienne est fréquente chez les enfants trisomiques 21. Il s’agit surtout d’une hypothyroïdie compensée d’où l’intérêt d’une surveillance systématique du bilan thyroïdien.

retour