Résumé

P2-111

Etude génétique du Syndrome d’Allgrove dans la région du Maghreb : histoire de mutation majoritaire et effet fondateur

M. F. KALLABI^a, Dr L. BOUDJELLA^b, Pr A. TEBAIBIA^b, Pr H. KAMOUN^a

^a laboratoire de génétique moléculaire humaine, sfax ; ^b Service de Médecine Interne CHU KOUBA, Alger, Algérie, alger

 

Au cours de notre travail nous avons rapporté 62 patients Maghrébins atteints du syndrome d’Allgrove répartis comme suivant : 24 patients tunisiens, 7 patients libyens et 31 patients algériens.

La description préalable d’une mutation unique (IVS14 + 1G → A) chez des familles tunisiennes et algériennes a fait suspecter une mutation majoritaire au Maghreb. Ceci nous a incité à mettre au point une stratégie d’analyses ciblant initialement la mutation majoritaire. Notre stratégie consiste en une amplification par PCR de la région flanquant la mutation majoritaire. La détection de la mutation se base sur la technique PCR-RFLP.

Après la collecte du matériel biologique et d’extraction de l’ADN génomique à partir du sang, nous avons amplifié  la région flanquant la mutation majoritaire IVS14 + 1G → A chez tous les patients trois A et leurs membres de familles disponibles.

La PCR-RFLP et le séquençage ont montré la présence de la mutation majoritaire IVS14 + 1G → A chez 23 patients tunisiens, 7 patients libyens et 20 patients algériens atteints du syndrome d’Allgrove à l’état homozygote et chez les parents à l’état hétérozygote.

La présence d’une mutation majoritaire (IVS14 + 1G → A) chez 50 patients Maghrébins confirme le diagnostic clinique du syndrome des trois A et conforte l’hypothèse d’une mutation ancestrale Maghrébine. Cette mutation majoritaire du syndrome d’Allgrove dans les pays du Maghreb permet un diagnostic moléculaire ciblé, un dépistage facile des hétérozygotes dans les familles à risque, un conseil génétique éclairé, et un dépistage néonatal.

 

 

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